全球唯一罕病！英2歲童「舌堵氣管」呼吸困難 術後哭不出聲

〔即時新聞／綜合報導〕英國一名2歲女童出生便患有全球僅她一例的罕見疾病，由於她的舌頭易堵住氣管，導致她常常呼吸困難，最後動手術將氣管切開，雖然已不會再有窒息危險，但她卻也失去哭的能力。

據《鏡報》報導，2歲的史奎頓（Isla Kilpatrick-Screaton）出生時就被診斷出下頷骨不典型增生（mandibuloacral dysplasia），導致她皮膚蒼白、眼窩凹陷、骨骼成長問題與心臟疾病等，2年期間不斷出入醫院治療。

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醫生發現，史奎頓的舌頭會擋住細小的氣管，讓她無法正常呼吸，常常嚎啕大哭，經過切氣管手術後，她雖然已經脫離危險，卻永遠失去哭的能力。史奎頓的媽媽史黛西（Stacey）感嘆「原本常常哭的孩子，卻完全不哭了，只能用手語交流，很讓人心碎」。

遺傳顧問告訴史奎頓的父母親，她的病例是全球第一個案例，多位醫師正在研究她的健康狀況，未來才能幫助其他同樣患病的孩子。