1家3代4人癲癇動作障礙 源自基因突變

〔記者蘇孟娟／台中報導〕癲癇多數不會遺傳，但台中有家族多人均出現癲癇合併動作障礙，近來第3代4個月大嬰兒又發病癲癇，經基因檢測確認是家族突變基因遺傳造成的「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，可靠藥物控制癲癇及動作障礙情況。

這名嬰兒先是半夜突然全身痙攣、嘴唇發黑，之後又在早上8點及10點再發生，家長才帶寶寶到中國醫藥大學兒童醫院急診。

請繼續往下閱讀...

兒童神經科主任周宜卿診治時好奇詢問家長，為何沒有在第一時間急診，家人才道出原來小寶寶的爸爸、叔叔及爺爺均曾有類似情況，才不疾不徐就醫。

家人還說，多是在嬰兒時期發生癲癇，之後癲癇頻率會減少，等到兒童時期會出現手腳不自主彎曲，尤其是面臨壓力時較易出現，通常只要休息幾秒就會緩解，等到長大成人後症狀就又消失，跟正常人無異。

家人說，這個「怪病」曾因上課老師發問而緊張到手腳彎曲站不起來，導致老師誤會上課不專心，或是賽跑時一聽到槍響就動彈不了跌倒，以致不敢參加體育競賽外，但並未對生活造成太大影響，也不以為意。

周宜卿診斷是罕見疾病「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，屬基因突變使然，發生率約在2萬分之1，出現突變基因者的下一代有2分之1會遺傳。為解開個案家族之謎，她幫個案全家族8人進行基因檢測，果然在發病的4人的第16對染色體中看到突變基因位點。

周宜卿說，該基因控制神經發展，突變基因使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇症狀，兒童發展時期產生動作障礙；因與神經發展有關，隨個案成長神經發展漸趨成熟後，病癥就會逐漸消失。

周宜卿說，知道病因後，即能以藥物控制癲癇及動作障礙情況，目前嬰兒接受治療後情況良好，未來也可提供做下一代優生保健遺傳諮詢。