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進入罕病新生兒血液濃如「草莓奶昔」 三酸甘油脂飆2萬險致命
越南籍媽媽何小姐（右）抱著滿月的女嬰，也向醫療團隊表達感謝。（記者吳亮儀攝）
〔記者吳亮儀／台北報導〕一名僅出生21天的小女嬰因高燒不退，住院抽血時竟發現血液灰白如煉乳狀、濃稠地幾乎無法抽血，驗血後三酸甘油脂數據竟高達2萬多毫克，是正常值200毫克的100倍以上。
台北榮總兒科團隊指出，這名女嬰罹患的是非常罕見的隱性遺傳疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，因體內脂質無法代謝，導致堆積在血液中，因此血液抽出來會像草莓奶昔、煉乳的樣子。
台北榮總遺傳代謝科主任牛道明說，越南籍媽媽當時帶女嬰來住院時已經高燒、腹脹，呈現休克，還併發嚴重急性胰臟炎，生命垂危。
牛道明說，這是極為罕見的先天性遺傳疾病，台灣的發生率不到百萬分之一，越南甚至沒有正式報告，應也極為罕見，沒有及時處理大概沒有存活機會。
醫療團隊不眠不休搶救，最後成功讓三酸甘油脂降到正常值，女嬰如今也滿月、可以正常進食；之後仍要密切注意脂肪攝取量、且使用特殊配方的奶粉。
血液中三酸甘油脂超過正常值100倍，血液好像煉乳。（記者吳亮儀翻攝）
血液中三酸甘油脂超過正常值100倍，經離心後的血液好像煉乳。（記者吳亮儀翻攝）
血液中三酸甘油脂超過正常值一百倍，抽出來的血液好像煉乳。（記者吳亮儀翻攝）
榮總小兒醫療團隊和何小姐合影。（記者吳亮儀攝）
正常血液經離心處理後的樣子。（記者吳亮儀翻攝）
