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進入女童蕾特氏症合併腸扭轉 及時手術解套 救回一命
2007/05/24 06:00
記者蔡彰盛／竹市報導
衛生署新竹醫院小兒外科主任黃元惠表示，日前一名體重僅17公斤的14歲女童，因罹患罕見的蕾特氏症合併腸扭轉，經及時手術將打結的腸子復位，解除了致命的危機。
女童早年經過台中榮總醫療團隊診斷證實是蕾特氏症患者，1歲6個月時出現神經退化的症狀，包括語言能力逐漸喪失、走路不穩以及生長趨緩，雖然已14歲，住院時體重僅17公斤，身高不足140公分。因神經機能退化，小女孩平日就有便秘及消化不良的問題，並在小兒科門診定期治療。
女孩因連續3天無法順利進食和排便，肚子也明顯比平常漲，經過小兒科醫師張寶玲檢查後，發現是腸扭轉，與黃元惠醫師緊急安排剖腹及腸復位手術，解除了危機。
黃元惠表示，蕾特氏症是一種罕見的複雜性神經系統疾病，罹患率約一萬分之0.65左右，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。蕾特氏症最初由奧地利的雷特醫師於1966年提出醫學報告，國內則於民國75年由台中榮總小兒科醫師許乃月及遲景上在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。
經過多年研究，美國醫師在1999年9月發現此症是由於人類基因（MECP2）突變，導致腦部神經細胞發育退化；但其真正致病原因及治療對策仍然不清楚。
世界文獻上報告蕾特氏症患者，發生腸扭轉的案例報告不超過10例，是很罕見的合併症，這個案例也是新竹醫院第一次遇到，圓滿治療的結果讓醫療團隊相當振奮。
