「生命之書」新篇章 科學家公布人類泛基因組草圖
人類基因圖譜更新,納入各族裔47名男女樣本,示意圖。(取自Freepik)
〔編譯陳成良/綜合報導〕20年前,人類基因組的解碼為醫學界解開了許多謎團,然而仍有很多疾病無法找到有效治療方法。然而,這一情況可能會改變,最新的科學突破帶來了第二個具有里程碑意義的成果:更詳細的人類基因碼,可進一步解釋人類的多樣性,新的圖譜未來將會對基因醫學產生革命性的影響。
該研究利用47名參與者的完整基因組資料,包括不同種族背景的人,擴展了人類基因組的範疇,這一新工具稱為「泛基因組」(pangenome),它像地鐵路線圖一樣,顯示了人類基因組中,共同的部分以及差異的區域。
科學家11日公布首份人類「泛基因組」參考草圖,藉由最新DNA排序科技,把47人的獨特基因圖譜整合成單一圖庫,呈現細胞動力密碼迄今為止最詳細的全貌,補全了初版基因圖譜裡的缺憾,新增1億2000萬組DNA密碼,讓原有的30億組密碼更形完整。
人類基因組於2003年首次被解碼,成為所有其他人類基因序列的參考標準。這一突破使科學家能夠從導致特定疾病的基因,為不斷發展中的「個人化醫療」(personalized medicine)奠定了基礎,並為人類進化提供了新視角。
然而,原始基因組參考資料中,有7成的基因數據來自同一個人,是一名於1997年回應紐約水牛城一份報紙廣告的男子,其餘數據則來自其他20個人的片段。這意味著原始基因組存在著許多缺陷,無法很好地作為其他族群和種族人群的參考標準,引發了有關偏見和不平等的擔憂。
在《自然》期刊上發表的一系列論文中,一個名為「人類泛基因組參考聯盟」(HPRC)的大型國際研究團隊,描述了更具包容性的「泛基因組」參考標準的初步版本,他們表示這更能準確反映人類。
人類基因組含有約30億個DNA鹼基對,從總體上來看,人類基因組非常相似,但DNA序列的微小差異,也使得每個個體各不相同。HPRC旨在創建一個更為精準和完整的人類參考基因組,反映世界人口的多樣性。
該團隊表示,他們目前已匯集了來自不同背景的47個人的基因組,其中一半以上的人來自非洲,34%來自美洲,6個人來自亞洲和1個來自歐洲的「阿什肯納茲猶太人」(Ashkenazi Jews)。研究人員計劃納入來自中東、非洲和大洋洲的更多代表,在明年年中將「泛基因組」樣本人數增加到350人,最終要創建完整的人類基因組參考序列,擁抱遺傳學的未來。
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