研究罕病小頭症 唐堂盼解大腦之謎

〔記者楊媛婷／台北報導〕中研院生命科學組新科院士唐堂，現為該院生物醫學科學所特聘研究員，研究罕見疾病小頭症的他說，希望未來可解開基因突變為何會造成大腦發育不正常之謎，建立基因資料庫，透過分析比對，讓更多人免受罕病之苦。

唐堂專長為分子細胞生物學、人類遺傳學，研究重點在解開大腦發育之謎，以研究小頭症知名國際。他說，會開啟相關研究是源自二○○五年時，出現許多小頭症的新生兒，有小頭症的寶寶腦容量較小，並有智力障礙。他發現原來因神經幹細胞的某一基因缺陷影響，會造成小頭症，解開謎團後，更有機會尋找這類罕病的治療方式。

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大腦是人類最神秘的器官之一，唐堂說，相關研究是近十年才開始的新興領域，雖然罕病研究都很寂寞，但正因為還有很多不了解的地方，讓研究更有趣，期待台灣未來建立完整的基因資料庫，透過基因比對等，找出更多罕病的原因，讓受罕病之苦的家庭可以再更少一些。