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進入新生兒篩檢 龐貝氏症及早治療
2014/05/21 08:00
〔記者孟慶慈／台南報導〕俗稱軟寶寶症的罕見疾病龐貝氏症，無法經由產檢發現，小病人多在六個月大開始出現肌肉無力等症狀，隨著醫療進步已能在新生兒篩檢時檢出，患者需終身治療，但愈早發現治療，效果愈好；奇美醫院一名七歲小病人出生一個月即接受治療，現在幾乎看不出異常，但一名六個月大才接受治療現讀小五的病人，則需輪椅代步。
奇美醫院小兒科病房小組長廖秋惠指出，龐貝氏症為漸進、致命的肌肉退化遺傳疾病，發生率為三萬至四萬分之一，病人因缺乏可將肝醣轉化為葡萄糖的酵素，肝醣堆積在肌肉，造成肌肉無力、器官病變。
第一胎子女為龐貝氏症者，再次懷孕約百分之二十五的機率會生出龐貝氏症寶寶，媽媽再次懷孕產檢時，即可針對此一病症做基因篩檢。
以往病人常活不過一歲，十多年前出現基因合成酵素治療法，患者存活機會大大增高，但病人需兩星期住院施打一次藥劑，且終身施打；目前全台灣約二百名個案，年紀最大為讀小五的學童，他也是參與全球第一批酵素治療法的患者之一。
廖秋惠說，隨著觀念提醒，父母在為新生兒做篩檢時，幾乎都願意花一些費用，接受龐貝氏症篩檢，全國的篩檢率為百分之九十九．七。
