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全球首次 馬偕篩26萬新生兒

馬偕國際罕見疾病中心主任林翔宇為此次計畫主持人,研究成果獲登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」。(馬偕醫院提供)

馬偕國際罕見疾病中心主任林翔宇為此次計畫主持人,研究成果獲登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」。(馬偕醫院提供)

2024/11/15 05:30

助黏多醣寶寶大幅提升早療機會

〔記者邱芷柔/台北報導〕黏多醣症(MPS)是一種先天性遺傳罕見疾病,嬰兒出生時外觀正常,但隨著黏多醣堆積,逐漸損害骨骼及器官。馬偕兒童醫院研究團隊篩檢全台廿六萬名新生兒,成功揪出九例4A型黏多醣症患者,將確診年齡由過去的平均四.三歲縮短至○.二歲,大幅提升早期治療的機會,有效延緩病情進展,成果獲刊最新一期國際期刊《醫學遺傳學(Genetics in Medicine)》。

有效延緩病情 登國際期刊

計畫主持人、馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇指出,4A型黏多醣症屬漸進性疾病,新生兒時期不易察覺,隨著年齡增長症狀惡化,包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙及呼吸問題,嚴重影響生活品質、甚至造成死亡,患者平均壽命只有十餘歲。

二○一九年起馬偕團隊與台北病理中心及中華民國衛生保健基金會合作,為國內廿六萬新生兒進行4A型黏多醣症篩檢,透過新生兒腳跟血採樣,進行濾紙血片檢測酵素活性,若未達臨界值,需進一步檢查確診,包括抽血、驗尿、X光、超音波及基因檢測等,初步篩出九十五名異常個案,經進一步診斷,有九名確診,發病率為每十萬人三.四例。

林翔宇說,早期診斷和即時介入治療,可避免各器官系統不可逆的損傷,延長患者壽命,透過酵素替代療法,可顯著改善患者的運動能力、關節功能、肺功能及睡眠窒息情況,減少尿液中黏多醣排放。

此次大規模4A型黏多醣症新生兒篩檢計畫是全球首次執行,患者可在○.二歲就確診、○.三至一.七歲間即可接受酵素替代療法,大幅縮短過去平均需四.三歲才能確診進而治療的時效,台灣篩檢經驗備受國際關注,獲登國際期刊。

新生兒篩檢只需採取新生兒腳跟血即可完成。(馬偕醫院提供)

新生兒篩檢只需採取新生兒腳跟血即可完成。(馬偕醫院提供)

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