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全球首次馬偕篩26萬新生兒

馬偕國際罕見疾病中心主任林翔宇為此次計畫主持人，研究成果獲登國際權威醫學期刊「醫學遺傳學」。（馬偕醫院提供）

2024/11/15 05:30

助黏多醣寶寶大幅提升早療機會

〔記者邱芷柔／台北報導〕黏多醣症（MPS）是一種先天性遺傳罕見疾病，嬰兒出生時外觀正常，但隨著黏多醣堆積，逐漸損害骨骼及器官。馬偕兒童醫院研究團隊篩檢全台廿六萬名新生兒，成功揪出九例4A型黏多醣症患者，將確診年齡由過去的平均四．三歲縮短至○．二歲，大幅提升早期治療的機會，有效延緩病情進展，成果獲刊最新一期國際期刊《醫學遺傳學（Genetics in Medicine）》。

有效延緩病情登國際期刊

計畫主持人、馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇指出，4A型黏多醣症屬漸進性疾病，新生兒時期不易察覺，隨著年齡增長症狀惡化，包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙及呼吸問題，嚴重影響生活品質、甚至造成死亡，患者平均壽命只有十餘歲。

二○一九年起馬偕團隊與台北病理中心及中華民國衛生保健基金會合作，為國內廿六萬新生兒進行4A型黏多醣症篩檢，透過新生兒腳跟血採樣，進行濾紙血片檢測酵素活性，若未達臨界值，需進一步檢查確診，包括抽血、驗尿、X光、超音波及基因檢測等，初步篩出九十五名異常個案，經進一步診斷，有九名確診，發病率為每十萬人三．四例。

林翔宇說，早期診斷和即時介入治療，可避免各器官系統不可逆的損傷，延長患者壽命，透過酵素替代療法，可顯著改善患者的運動能力、關節功能、肺功能及睡眠窒息情況，減少尿液中黏多醣排放。

此次大規模4A型黏多醣症新生兒篩檢計畫是全球首次執行，患者可在○．二歲就確診、○．三至一．七歲間即可接受酵素替代療法，大幅縮短過去平均需四．三歲才能確診進而治療的時效，台灣篩檢經驗備受國際關注，獲登國際期刊。