全球唯一罕病!英2歲童「舌堵氣管」呼吸困難 術後哭不出聲
2019/12/13 14:45
〔即時新聞/綜合報導〕英國一名2歲女童出生便患有全球僅她一例的罕見疾病,由於她的舌頭易堵住氣管,導致她常常呼吸困難,最後動手術將氣管切開,雖然已不會再有窒息危險,但她卻也失去哭的能力。
據《鏡報》報導,2歲的史奎頓(Isla Kilpatrick-Screaton)出生時就被診斷出下頷骨不典型增生(mandibuloacral dysplasia),導致她皮膚蒼白、眼窩凹陷、骨骼成長問題與心臟疾病等,2年期間不斷出入醫院治療。
醫生發現,史奎頓的舌頭會擋住細小的氣管,讓她無法正常呼吸,常常嚎啕大哭,經過切氣管手術後,她雖然已經脫離危險,卻永遠失去哭的能力。史奎頓的媽媽史黛西(Stacey)感嘆「原本常常哭的孩子,卻完全不哭了,只能用手語交流,很讓人心碎」。
遺傳顧問告訴史奎頓的父母親,她的病例是全球第一個案例,多位醫師正在研究她的健康狀況,未來才能幫助其他同樣患病的孩子。