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進入醫病》罕病基金會20年 病童琴聲癒人心
陳彥廷與媽媽帶來四手聯彈，獲得滿堂彩。（記者羅綺攝）
〔記者羅綺／台北報導〕台灣有1萬6千個罕病家庭，其中有7成以上無法治癒，但病患和家屬並未被疾病打倒，反而活出與眾不同的人生。今年罕病基金會適逢成立20週年，於松山文創園區舉辦「生生相惜 愛不罕見」特展，讓社會更理解罕病患者。
威廉斯氏症陳彥廷 與母四手聯彈
在台上與母親施佳雯一同演奏四手聯彈的是15歲的陳彥廷，他出生時因腦部缺氧，被確診為「威廉斯氏症」，導致發展遲緩、表達能力微弱，讓施佳雯一度感到絕望；但在「罕見疾病基金會」提供服務與資源下，陳彥廷一家人慢慢找出照顧模式，更發掘出陳彥廷的音樂潛能。
陳彥廷原本害怕噪音，但自從接觸音樂後，他開始產生好奇、甚至學起打鼓，面對這樣的轉變，施佳雯說，接下來的目標是全家一起看煙火。另外，施佳雯也表示，「身為父母，如果它已經發生，你一直去研究它的為什麼，那你永遠就會走不出來。孩子能活下來，他就是有功課給我們，我們把它完成就對了。」
天使症候群聯誼會 讓病友不孤單
會場中一位笑容滿面的可愛女孩是朱軒誼，她患有「天使症候群」，這是種目前無法治癒的疾病，症狀包括嚴重語言與心智發展遲緩，會經常性過度發笑、肢體不自主抽蓄等，因此又稱為「快樂玩偶」。
朱軒誼的父母親曾堪稱人生勝利組，在職場得意的他們，萬萬沒想過會有個天使症候群的孩子來到身邊，「從此我不再化妝、穿高跟鞋，因為隨時衝向常跌倒的孩子。」。
朱軒誼的病曾讓家人陷入低潮，所幸在罕病基金會的協助下，他們加入「罕爸合唱團」，從中找到情緒宣洩管道並重拾正面能量，並自2007年起，與其他病友家庭一同籌組天使症候群聯誼會，定期舉辦病友聯誼聚會，主動幫助與關心其他「天使的家庭」。
罕見疾病基金會董事長林炫沛表示，罹患罕病者約佔總人數的3至5％，每個人身上都有缺陷基因的遺傳風險，只是有沒有顯現出來，因為有這些罕病家庭承擔了風險，才讓95至97％的家庭享有健康，所以要感謝罕病病友幫大家承擔風險，健康的人更應成為罕病患者的支持力量。
衛生福利部主秘鄭舜平表示，台灣在2000年公布罕見疾病防治及藥物法，這也寫下全球第5個立法保障罕病患者國家的紀錄，而在民間跟政府合力下，台灣近年對罕病的照顧與相關制度也獲得國際肯定未來在罕病照護上，需要推動的是遺傳疾病的診斷，盼藉著基因檢測讓大家更了解罕病，讓罕病不再是禁忌。
天使女孩朱軒誼在台上向爸爸撒嬌，爸爸也在她額頭上親了一下。（記者羅綺攝）
