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進入是醫生也是病患／罹罕病的他 花22年確診
罕病尤塞氏症候群患者黃俊榕。 （記者簡惠茹攝）
〔記者簡惠茹／台北報導〕黃俊榕是一名醫師也是罕病尤塞氏症候群患者，罹罕病二十二年，上個月才終於透過國衛院的計畫，以全基因體定序確診，黃俊榕說，經過定序，除了幫助自己尋求未來治療可能，也很慶幸姊姊和小外甥女確認沒有這樣的基因。
二十七歲的黃俊榕罹患罕見疾病尤塞氏症候群，但直到大學前，家人和他自己都以為只是聽力受損。他說，約四歲開始聽力出現問題，高中出現夜盲症狀，他克服障礙，努力考上成功大學醫學系後，其他症狀又慢慢出現。
黃俊榕從高中時就會因夜盲不時跌倒，他說，大學的時候，視野縮減情況越來越嚴重，經過診斷視野只有一般人的三成，由於夜盲，很難跟同學一起晚上出遊，社團活動也只能淡出。
大學期間，黃俊榕翻遍許多資料，發現自己可能罹患尤塞氏症候群。他說，跟家人提起後，爸爸說：「不用怕，爸爸養你一輩子。」姊姊更跟他說，家中會為他留一個房間，讓他對家人又感謝又愧疚。
黃俊榕後來加入慈濟大學助理教授靖永皓研究團隊，進行國衛院基因體定序，上個月終於找到突變基因。他很慶幸外甥女沒有這樣的遺傳基因，後續還能繼續追蹤，希望以後繼續投入相關研究。
