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    史上首次遺傳疾病客製化藥物!台裔醫師救了這罕病絕症童

    8歲女童米拉‧馬柯維奇罹患了罕見疾病貝登病,貝登病幾乎無法被治癒,但米拉沒有放棄治療,醫生還為他量身打造了客製化藥物。(圖擷取自Mila's Miracle Foundation to Stop BattenFacebook)

    8歲女童米拉‧馬柯維奇罹患了罕見疾病貝登病,貝登病幾乎無法被治癒,但米拉沒有放棄治療,醫生還為他量身打造了客製化藥物。(圖擷取自Mila's Miracle Foundation to Stop BattenFacebook)

    2019/10/14 17:14

    首次上稿 10/13 22:30
    更新時間 10/14 17:14

    〔編譯黃靖媗/綜合報導〕8歲女童米拉‧馬柯維奇(Mila Makovec)罹患了罕見疾病貝登病(Batten disease),貝登病幾乎無法被治癒,但米拉沒有放棄治療,醫生還為他量身打造了客製化藥物,是醫學史上第1次使用客製化藥物治療遺傳疾病。

    綜合外電報導,米拉從3歲起右腳開始異常地向內轉;4歲時視力退化到得把書本貼到臉上,才看得見字;5歲會在走路時摔倒;6歲時視力退化到全盲,並幾乎無法說話,更經常癲癇發作;到了8歲,米拉需要靠餵食管才能進食,而且癲癇1天最多會發作30次。

    貝登病會讓細胞無法分解、回收廢物,而廢物就會不斷堆積,最後甚至會導致腦細胞死亡。台裔的波士頓兒童醫院醫師游維文(Timothy Yu)與同事們發現,貝登病會發生是因為DNA的外來部分,擾亂了1種重要蛋白質的製造,導致產出的蛋白質有缺陷。游維文認為,只要製作出適合的RNA,阻止外來部分的DNA干擾蛋白質製造,就能阻止病情惡化。

    由於客製化藥物費用相當高昂,米拉的母親替她成立了「米拉的奇蹟基金會」(Mila's Miracle Foundation ),希望能挽救米拉一命。在游維文團隊的親自監督下,這款客製化藥物終於在2018年1月製成,米拉在當月31日第1次使用了這款藥物。短短1個月,米拉的母親就發現米拉病情好轉,癲癇發作的次數大大減少。

    雖然因為米拉7歲才開始服藥,新藥沒辦法完全治癒米拉,她仍無法開口說話、獨自站立,但已經可以挺直背與脖子,並且幾乎不用餵食管進食,能食用泥狀食物。

    「如果下個米拉可以在4、5歲的時候就服藥呢?」米拉的母親問,這新藥可能會讓未來的病患多1種療法可選擇。

    目前已知因遺傳產生的罕見疾病超過7000種,大多無藥可醫,並非所有罹患罕病的患者都能得到像米拉一樣妥善的治療。但這款為米拉而研發的新藥,意味著完全個體化醫療有可能帶出這種精密的療法,在未來,客製化藥物或許會成為有錢人治療絕症的選擇之一。

    游維文是台美人第二代,母親是中研院院士,父親游正博是林口長庚醫院幹細胞與轉譯癌症研究所所長,母親陳鈴津是林口長庚醫院幹細胞與轉譯癌症研究所副所長。

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