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進入全基因體定序 罕病確診率達6成
國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料。（記者簡惠茹攝）
國衛院提供患者更全面的基因分析資料 降低無效治療機率
〔記者簡惠茹／台北報導〕目前全球罕見疾病確診率僅有三十％左右，國家衛生研究院以全基因體定序技術將確診率提升到六十三％，計畫主持人蔡世峯表示，提高確診率可以有效降低患者的等待時間和無效治療機率，是罕見疾病患者的一大福音。
國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，作為臨床診治的基準，國衛院同時與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡」，串聯國內數家醫學中心，以協助病患達到確診及提早預防為目標。
攜手罕病基金會設台灣罕病研究網絡
國衛院指出，目前全球已知罕見疾病近七千種，其中約八十％為家族遺傳，約只有四百種可以透過藥物治療，受限於檢測方法不足，病患往往無法及時確診，跑遍各大醫院都找不出原因，延誤黃金治療時機。
國衛院特聘研究員、計畫主持人蔡世峯博士表示，依照國外研究統計，罕見病患大概是國家人口數的五％，目前罕見疾病確診率約三十％，團隊已完成一三九個家族及其家屬的全基因體定序，透過定序技術提高檢出率，目前罕見疾病的檢出率為六十三．三％，可以有效降低患者的等待時間和無效治療機率。
蔡世峯指出，團隊採用最先進的基因體定序設備NovaSeq6000，主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發言疾病等罕見疾病進行分析，加以確診。
蔡世峯舉例，一名兩歲孩童發病，北部醫學中心轉介疑似顯性遺傳家族性癲癇病例，使用許多藥物都無效，提供定序後找到適當藥物。
罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，病友無法確診，就像在大海中浮沉無依，希望基因體定序可為病人帶來希望，確診是第一步，後面還有很長的路要走，包含各種社會支持，基金會都會提供協助。
