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進入英國推新生兒基因定序計畫 及時偵測罕病加速治療
英國將斥資1.05億英鎊，在明年啟動「新生兒基因組計畫」，在2年內定序10萬名新生兒的基因組，以評估基因定序技術是否有助於加速診斷約200種罕見疾病。示意圖。（路透檔案照）
〔編譯林雨萱／綜合報導〕為了及時診治罕見遺傳疾病，英國衛生當局13日宣布，將斥資1.05億英鎊（約40億台幣）在明年啟動「新生兒基因組計畫」。這項全球最大規模的相關研究，將在2年內定序10萬名新生兒的基因組，以評估基因定序技術是否有助於加速診斷約200種罕見疾病。
研究人員將招募10萬名新生兒，檢視英國每年3000名新生兒罹患的約200種疾病，開發符合成本效益的罕見疾病檢測方法，並瞭解新手爸媽接受這種方法的意願如何。除了針對幼童初期出現的遺傳疾病，調查嬰兒的基因序列，這些嬰兒的基因序列還會被存檔，以便將來用於辨識絕症，或其他遺傳疾病症狀。
鐮刀型貧血、囊狀纖維化等9項罕見疾病，可利用足跟採血檢測，否則通常都要等到孩子出生數月或數年後出現相關症狀時，才能獲得診治。然而，基因體定序技術可以在小孩剛出生時，診斷出數百種罕見疾病。
英國衛生部2013年成立的「英格蘭基因組學公司」（Genomics England）醫療長史考特（Rich Scott）表示，目前平均需費時5年才能診斷出罕見疾病，這對一個家庭而言是非比尋常的考驗，也會對醫療系統造成壓力，這項計畫所要解決的問題是，是否有辦法超前部署。
生物素酶缺乏症（BD）是這項計畫觀察的疾病之一，患者無法有效代謝生物素（biotin），可能導致癲癇、視覺或聽覺受損、嚴重皮疹和神經問題等。
進步教育基金會（PET）負責人諾克羅斯（Sarah Norcross）指出，這項計畫的挑戰是，新生兒的基因定序資料會持續存在，直到他們死亡，因此有必要確保其隱私不受侵犯，所有資料都必須經過本人同意才能使用，或是用於既定目的。
PET委託進行的調查顯示，在僅限受試者個人和涉及照護的醫療保健專業人員可取得基因定序的前提之下，57％英國民眾支持將基因資料儲存在國家資料庫，另有12％反對。然而，針對警方在內等政府機關可利用基因資料辨識民眾身分，僅有40％民眾支持、25％表示反對。諾克羅斯坦言，即使英格蘭基因組學公司在提供基因研究近用權方面設置優良的防護措施，仍無法完全根除資料外洩風險。
