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進入心臟無故變大 法布瑞氏症作祟
2008/12/06 06:00
〔記者魏怡嘉／台北報導〕臨床上，有些心肌肥大的心臟病患一直找不出原因，而無法對症下藥，錯失有效治療。台北榮總說，這些找不出病因的心肌肥大病患，其實是心臟型法布瑞氏症患者。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，台灣心臟型法布瑞氏症發生率為一千六百分之一，世界最高，主要原因在於台灣有做大規模的篩檢，另一方面，心臟型法布瑞氏症患者有一個基因突變點IVS4，好發在華人身上。目前比較有在做這方面篩檢的國家是義大利，其發生率為五千分之一。
法布瑞氏症主要是因為基因缺陷，導致體內α—半乳糖甘酵素無法製造，造成脂質無法代謝，進而在各器官中堆積，對心臟、腎臟、腦血管及周邊神經造成傷害，典型的法布瑞氏症多會出現手腳神經灼熱的疼痛感，及血管角脂瘤而被發現。
非典型的心臟型法布瑞氏症因為酵素還有一些活性，年輕時不會發現自己有這個問題，但到了大約四、五十歲的時候，隨著酵素的活性消失，脂質即會在心臟堆積，造成心肌肥大等心臟問題，從心肌肥大、二尖瓣閉鎖不全、心律不整到嚴重的心絞痛，甚至是心臟衰竭。
牛道明建議，若家族過去有相關病史又一直找不出原因，可以嘗試做篩檢。心臟型法布瑞氏症的治療並不困難，主要採取酵素替代療法，病患只要症狀發生時，再補充治療即可，健保有給付。
