國衛院癌症研究所醫師陳尚鴻（右2）與國衛院團隊解析台灣乳癌的基因變異圖譜。（記者邱芷柔攝）

乳癌是台灣女性發生率最高的惡性腫瘤，每年新增約一．五萬名患者，特別是五十歲以下的年輕族群，佔比高達卅二％，比歐美國家高出一．三倍。國家衛生研究院研究團隊運用次世代定序技術，解析台灣乳癌基因變異圖譜，為臨床治療提供更精準指引，也提供未來藥物開發方向，研究成果今年登上國際知名期刊《Cancer Medicine（癌症醫學）》。

國衛院研究 登國際知名期刊

國衛院團隊檢測分析保存在奇美醫學中心的一一六份乳癌組織，經過四四○個致癌基因檢測，發現常見突變的致癌基因，包含PIK3CA（卅九．七％）、TP53（卅六．二％）、KMT2C（九．五％）、GATA3（八．六％）、SF3B1（六．九％）、DNMT3A（五．二％） 以及MAP3K1（五．二％）。

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國衛院癌症研究所主治醫師陳尚鴻指出，分析結果顯示，台灣乳癌常見致癌基因突變與西方國家患者相似，然而西方罹患乳癌年齡高峰在五十五到六十五歲間，台灣則集中在四十五到五十五歲，推測台灣年輕族群比例較歐美高可能與環境因素有關。

陳尚鴻表示，環境因素、飲食習慣及作息等，都可能加速癌細胞發展，此次研究主要針對已知的常見基因進行分析，由於基因定序技術不斷進步，未來可朝全基因體分析，進一步探索四四○個基因以外的影響因素。

不同基因突變 影響標靶藥物選擇

不同的基因突變會影響標靶藥物的選擇，陳尚鴻說，帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者，適合使用PI3K或AKT抑制劑；帶有AKT或PTEN突變的患者則可以考慮AKT抑制劑治療。而帶有BRCA1/2突變的晚期荷爾蒙受體陽性和三陰性乳癌患者，可選擇PARP抑制劑；腫瘤突變負荷高的患者可能適合PD-1抑制劑治療。此外，研究還發現四例原本非HER2陽性的乳癌患者，經檢測確認屬於HER2陽性乳癌。

國衛院主任秘書洪文俊指出，基因檢測可為約四成的晚期乳癌患者提供治療選擇幫助，不僅可作為台灣乳癌臨床治療的參考，也有助於乳癌標靶藥物開發。

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