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進入走路像針扎心臟肥大 基因檢測發現是罕病
醫師介紹遺傳疾病基因檢測分析儀器。（台北榮總提供）
〔記者林惠琴／台北報導〕尹小姐自幼四肢疼痛，走路猶如走針板般灼熱刺痛，又併發心臟肥大及心律不整，直到50多歲經遺傳基因檢測，終於確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，在接受酵素治療後，症狀獲得改善，並確認家族三代共有6人罹病。
另一位董先生一直以來身體強壯，經常爬山鍛鍊，但最近在爬山的過程中因為心律不整突然休克昏迷，後來發現心臟肥大進行縮心手術與瓣膜置換術，但始終不知道真正原因，直到經遺傳基因診斷，終於發現是心臟變異型法布瑞氏症，開始使用酵素治療。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，除了國人所熟知的先天代謝性疾病，例如蠶豆症、甲狀腺疾病外，其他棘手的先天代謝性疾病高達4000多種，種類繁多且確診不易，因此國內過去時常發生確診延誤，進而錯失黃金治療時間的情況。
先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，即可早期發現早期治療，延緩疾病進程，但檢驗費用太過昂貴，經濟弱勢家庭躊躇，以致於延誤確診時機，甚至錯失黃金治療期。
為減輕罕病家庭經濟負擔，扶輪社今日捐給台北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」，希望能提供代謝性疾病患者及家族經濟、快速、精準的基因檢測服務。
