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進入遺傳性疾病基因檢測 台大新技術只需6天
台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾說明基因檢測是臨床診斷所需的輔助工具。（記者林惠琴攝）
〔記者林惠琴／台北報導〕人類有2萬多個基因，目前已知至少6000個基因會引發疾病，罹患先天遺傳性疾病必須及早找出病因，否則可能變成早夭天使。傳統基因檢測的定序方法不容易又耗時，往往會影響確診與治療時程，但台大醫院建立次世代定序檢測，將流程從3個月縮短為6天，大幅提高時效性。
一名男嬰在出生1、2週後就出現癲癇症狀，經轉院至台大兒童醫院、入住加護病房，進行次世代定序檢測，6天後確診為與鈉離子通道相關的遺傳疾病，導致神經細胞不正常放電，引發癲癇發作，經緊急對症下藥，成功獲得控制，降低腦損傷風險。
台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示，加護病房中的病童，約5.3%是先天遺傳性疾病所致，同時造成嬰幼兒死亡的原因，也有23%至34%是先天遺傳性疾病引起，其中20%更是由單一基因突變造成。
李妮鍾指出，兒童重難症患者的臨床表現經常沒有特異性，90%基因上的突變位於能夠轉錄轉譯出蛋白質的外顯子區域，理論上全外顯子定序是最理想的診斷方法，但全外顯子定序可觀察到4萬至10萬個變異點，要從中找出1、2個引起疾病的突變，往往要費時2、3個月。
不過，李妮鍾提及，在科技部計畫支持下，台大醫院針對兒童重難症的基因診斷，建立次世代定序檢測，可以一次定序多個基因，目前分析過60名病人及其父母，從送檢至得到結果所需的時間縮短為6天，且一半以上患者可順利找到致病基因，獲得快速診斷與精準醫療，可廣泛應用於癲癇或其他先天代謝異常等疾病上。
