離開
進入人類基因再解碼 有助遺傳疾病治療
人類基因圖譜更新，科學家公布「泛基因組」首份草圖，納入多族裔四十七名男女樣本。圖為美國國家人類基因組研究院所公布的人類DNA序列圖。（美聯社）
〔編譯陳成良／綜合報導〕人類基因組於二○○三年首次被解碼，然而，原始基因組參考資料中，有七成的基因數據來自同一個人，意味著其存在許多缺陷。二十年後，最新的科學突破帶來了第二個具有里程碑意義的成果：更詳細的人類基因碼，可進一步解釋人類的多樣性，對於遺傳性疾病的治療帶來了新希望。
樣本含47名多族裔 明年擬增至350人
科學家十一日公布首份人類「泛基因組」參考草圖，這是一份更多元且準確的人類遺傳物質去氧核糖核酸（DNA）藍圖，研究人員認為這項重大科學里程碑「預示著基因診斷的新時代的到來」。刊登在「自然」期刊的最新研究利用四十七名參與者的完整基因組資料，包括不同種族背景的人，其中一半以上來自非洲，卅四％來自美洲，六個人來自亞洲和一個來自歐洲的「阿什肯納茲猶太人」，擴展了人類基因組的範疇，這一新工具稱為「泛基因組」（pangenome），它像地鐵路線圖一樣，顯示了人類基因組中共同的部分以及差異的區域。
在○三年解碼的原始基因組參考資料中，有七成的基因數據來自於一名在一九九七年回應紐約水牛城一份報紙廣告的男子，其餘數據則來自其他廿個人的片段，這意味其無法很好地做為其他族群和種族人群的參考標準，引發了有關偏見和不平等的擔憂。
人類基因組含有約卅億個DNA鹼基對，從總體上來看，人類基因組非常相似，但DNA序列的微小差異，也使得每個個體各不相同。此一名為「人類泛基因組參考聯盟」（HPRC）的大型國際研究團隊表示，計畫納入來自中東、非洲和大洋洲的更多代表，在明年年中將樣本人數增加到三五○人，最終要創建一個更完整精準的人類基因組參考序列，反映世界人口的多樣性。
