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研究罕病小頭症 唐堂盼解大腦之謎

中研院唐堂院士(記者田裕華攝)

中研院唐堂院士(記者田裕華攝)

2022/07/08 05:30

〔記者楊媛婷/台北報導〕中研院生命科學組新科院士唐堂,現為該院生物醫學科學所特聘研究員,研究罕見疾病小頭症的他說,希望未來可解開基因突變為何會造成大腦發育不正常之謎,建立基因資料庫,透過分析比對,讓更多人免受罕病之苦。

唐堂專長為分子細胞生物學、人類遺傳學,研究重點在解開大腦發育之謎,以研究小頭症知名國際。他說,會開啟相關研究是源自二○○五年時,出現許多小頭症的新生兒,有小頭症的寶寶腦容量較小,並有智力障礙。他發現原來因神經幹細胞的某一基因缺陷影響,會造成小頭症,解開謎團後,更有機會尋找這類罕病的治療方式。

大腦是人類最神秘的器官之一,唐堂說,相關研究是近十年才開始的新興領域,雖然罕病研究都很寂寞,但正因為還有很多不了解的地方,讓研究更有趣,期待台灣未來建立完整的基因資料庫,透過基因比對等,找出更多罕病的原因,讓受罕病之苦的家庭可以再更少一些。

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