精準醫療 10種常見疾病基因 中榮提早報你知
黃文南(右)、陳一銘醫師指出,ApoE基因可及早發現類風濕性關節炎患者罹患心血管疾病的風險,E4型風險最高。(記者蔡淑媛攝)
〔記者蔡淑媛/台中報導〕中研院進行「台灣精準醫療計畫」透過10種常見疾病進行百萬人基因檢測,台中榮總預計收案10萬人,已有7萬人參與並提供報告,台中榮總過敏免疫風濕科醫師陳一銘指出,這次中研院精準醫療計畫,以10種常見臨床疾病做基因檢測,包括酒精代謝基因與喝酒臉紅、食道癌、下咽癌有關;尿酸代謝基因與心血管、腎臟功能有關;遺傳性腦部小動脈血管病變基因則與早發性腦中風有關,台灣發現4、50歲青壯年人中風,台灣每千人就有5個帶有此基因。
腦部小動脈血管病變基因 易早發性中風
陳一銘表示,中研院進行「台灣精準醫療計畫」透過10種常見疾病進行百萬人基因檢測,台中榮總預計收案10萬人,已有7萬人參與並提供報告,目前發現15%帶有尿酸不易代謝基因,不易代謝基因;1%高膽固醇基因,尤其有0.5%有遺傳性腦部小動脈血管病變基因者,容易早發性中風、血管性失智症,可及早預防、改變生活習慣,降低風險或延緩發病。
陳一銘說,一名43歲男子罹患類風濕性關節炎10年,病情控制不穩,但是血壓、血糖、膽固醇正常、生活作息正常,也不菸不酒,使用一般評估心血管疾病的風險因子也無異常,卻在去年發生嚴重心肌梗塞,裝了2具支架,回診做基因檢測發現他有載脂蛋白E (ApoE)基因,容易有心臟疾病,其實能提早預防。
陳一銘說,類風濕性關節炎病患因慢性關節發炎會引起血管內皮細胞粥狀動脈硬化,因此心臟血管疾病風險較高,但過去被認為用來評估心血管疾病的風險因子卻無法有效預測未來罹患心血管疾病的風險,約有40%被低估,後來發現有基因ApoE第4型的患者,比正常人多4倍的心血管風險,血管比一般人老10年,也多出11倍的早發性失智症,因此用傳統方法無法找出高風險病人,透過精準醫學檢測基因,可及早發現預防。
基因檢測如科學算命 預測疾病風險
中榮過敏免疫風濕科主任黃文男說,家族性高膽固醇血症基因,則常見國高中生年紀輕輕就膽固醇超標有關;另外藥物代謝基因異常,是對有裝有心臟支架病人再服用特定血栓藥仍容易再血栓。
黃文男說,基因檢測就像科學算命,預測疾病風險,提醒病人要注意日常生活,以及疾病控制,這次台灣醫療精準計畫是為找出疾病的治療方法及新的用藥,基因篩檢有助於於台灣生物科技發展,幫助下一代。目前中榮提供免費的精準醫療檢測,用基因資訊來輔助風險評估,來院就醫時可看到診間外張貼或是門診後棟精準抽血站有「精準醫療檢測---TPMI計畫」告示,抽血完後約一年,就可以收到一份完整的報告。
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