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中研院研究:蛋白不穩定恐致智能障礙

中研院細生所副研究員周申如(右起)、生化所特聘研究員陳瑞華、生化所博士生江尚殷發現,蛋白不穩定會造成智能障礙。
(中研院提供)

中研院細生所副研究員周申如(右起)、生化所特聘研究員陳瑞華、生化所博士生江尚殷發現,蛋白不穩定會造成智能障礙。 (中研院提供)

2021/02/20 05:30

〔記者楊媛婷/台北報導〕中研院生化所特聘研究員陳瑞華與細生所副研究員周申如團隊跨領域研究發現,基因中的「SOX11」蛋白不穩定是源於「USP11」蛋白的缺失,SOX11蛋白不穩定會造成大腦皮質發育異常,此發現有助於孕媽媽做胎兒染色體分析,提早知道胚胎是否可能有此缺陷。

陳瑞華表示,大腦皮質掌管感覺、運動、情緒、認知等多項功能,發育過程較為複雜,包含神經生成、神經細胞移動、組織建構與神經網絡形成,任一環節失調會造成神經系統疾病。

可提早得知胚胎缺陷

研究透過拿掉去泛素化酶的USP11小鼠,和正常小鼠對照,發現拿掉USP11的小鼠學習能力明顯較差。陳瑞華說明,USP11可穩定SOX11,而SOX11可控制神經細胞數量並讓神經細胞遷移到正確位置,這些都是由USP11推動,也就是說若USP11缺失,也會導致SOX11降解,進而難以建構正常的神經網路。

陳瑞華表示,從小鼠觀察到,缺失USP11時會有學習障礙等多面向的問題;周申如說明,此發現有助於當羊膜穿刺時,透過染色體序列分析,事先檢測胎兒的腦部發育情況,未來藉由婚前健康檢查進行全基因序列分析,可知是否可能帶有此USP11缺失的隱性基因。

研究於2月12日發表在國際期刊《科學進展》(Science Advances),論文第一作者為中研院生化所博士生江尚殷。

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