離開
進入遺傳脆折症帶因者 姐妹倆喜迎健康寶寶
X染色體脆折症的遺傳方式。（艾微芙提供）
〔記者廖雪茹／新竹報導〕新竹一名葉小姐因嘗試自然懷孕一年都沒有消息，就醫進行「X染色體脆折症帶因者篩檢」，意外發現竟是遺傳性基因問題疾病-脆折症帶因者，可能會影響孩子的腦部發育；為免產下異常新生兒，她和也正備孕的妹妹，先後接受了「胚胎著床前基因篩檢技術」，篩選出染色體與基因正常的胚胎來進行試管嬰兒療程，姐妹倆幸運地各擁有一個健康寶寶，不再因家族遺傳疾病而恐懼！
新竹縣東元綜合醫院艾微芙國際生殖醫學中心總監盧凡表示，脆折症帶因者所生的孩子，很可能影響腦部發育，導致智能障礙、情緒困擾、語言遲緩、過動、自閉等多方問題；身體特徵則為長臉、耳大、睪丸大等特徵，這些特徵在青少年身上較兒童明顯，男性會比女性明顯。
盧凡指出，X染色體脆折症（Fragile X syndrome）是僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因；大部份唐氏症不會遺傳，但脆折症卻是一種會世代遺傳的基因疾病。根據醫學研究，脆折症的遺傳模式相當複雜，女性帶因者會有50%的機會生下脆折症寶寶；男性帶因者的FMR1基因準突變會穩定傳給女兒不會擴增，而且只會遺傳給女兒，而不會傳給兒子。帶因父親所生的女兒也是帶因者，她的智力雖然正常，但她所生的小孩卻有脆折症的風險。
盧凡進一步表示，X染色體脆折症患者出生時外觀並無異樣，大約於三歲時才會出現症狀，等到發現問題時已經為時已晚。而在脆折症的患者中，20%並沒有家族史，是由沒有症狀的帶因母親所生下。依國外文獻報導，正常女性的帶因率大約在1/250-1/350，這些人大部分沒有臨床症狀，外觀與智能發展與正常人無異，必須透過基因檢查孕婦是否為帶因者，才能有效預防生下X染色體脆折症患者。
葉小姐在得知有該遺傳疾病後，立即通知正在備孕的妹妹，然而妹妹仍選擇自然受孕，沒想到透過羊膜穿刺檢查發現胎兒基因真的有異常，最終忍痛終止妊娠。葉小姐順利產下健康男寶寶後，妹妹也採用相同的治療技術，而成功擁有健康女寶寶。
盧凡表示， 「胚胎著床前染色體基因篩檢技術」，是利用特定的染色體與基因序列探針，讓醫師在植入胚胎前，就能找出染色體與基因異常的胚胎，提高每次胚胎植入的成功率；但是在胚胎發育的過程當中，還是有非常小的機率發生無法掌握的突變，因此建議孕婦在孕期中仍需進行胎兒染色體的相關確認檢測。#
東元綜合醫院艾微芙國際生殖醫學中心總監盧凡，說明脆折症的遺傳模式相當複雜，建議孕婦接受基因檢查。（艾微芙提供）
