英婦基因突變 無痛感也不會焦慮
七十一歲英國婦女卡麥隆從小歷經骨折、生產等疼痛和多次手術,卻從不需要止痛。(取自網路)
〔編譯茅毅/綜合報導〕七十一歲英國女子卡麥隆(Jo Cameron)幾乎不會感到疼痛和壓力、覺得焦慮或有恐懼感。在二十八日出版的「英國麻醉學期刊(BJA)」中,探索卡麥隆DNA(去氧核醣核酸)的醫學專家指出,她身上有兩種值得注意的基因突變,其一會抑制疼痛與焦慮,其二則讓人快樂、忘卻身心的痛苦煩憂,還有助傷口痊癒。已知全球僅兩人出現如此罕見的基因突變。
常被燒燙不自知 從未要求開止痛藥
卡麥隆至今有過四肢骨折、刀傷和燒燙傷,並接受多次外科手術,卻幾乎不覺得痛,連分娩時都覺得還「滿愉快的」。醫師查閱其病歷後發現,她從未要求開止痛藥。她使用爐灶時,常被燒燙卻不自知,直至聞到手臂發出的焦味。她在出現走路失去平衡的症狀下,照了X光後,才赫然發現其髖關節塌陷,病情嚴重,但其家庭醫師和醫院長達三到四年都因為她沒有任何痛楚而打發她回家。
在她六十五歲時接受一次手部大手術後,醫師發現她幾乎對疼痛「無感」,於是帶她去找「倫敦大學學院(UCL)」及英國牛津大學的疼痛遺傳學者做基因檢測,發現基因突變使她身心從不會感到痛楚,也沒有不安與恐慌。兩年前發生車禍,她還能爬出車外,反過來安慰肇事者,之後才注意到自己受傷。她也一向樂觀、快樂,在壓力及沮喪檢測的得分竟是零。
UCL研究團隊在卡麥隆的DNA發現兩種基因突變,第一種突變在一般人之中常見,會抑制名為FAAH的基因活動,該基因製造的酵素,會抑制體內主要與痛感、心情及記憶有關的化學物質花生四烯乙醇胺(anandamide),而她體內的花生四烯乙醇胺是一般人的兩倍。第二種突變則是一種此前未知的新基因,並將之命名為FAAH-OUT,能調控FAAH。
研究人員認為,可能還有更多人像她這樣。此一發現可能有助於術後疼痛及焦慮、慢性疼痛、創傷後壓力症候群與傷口癒合的臨床研究。
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