男變女？腎上腺性徵異常綜合症作祟：小陰蒂被誤為小雞雞

〔記者蘇福男／高雄報導〕1名剛出生小女嬰，因罹患腎上腺性徵異常綜合症，小陰蒂肥厚增生，被父母誤以為是小雞雞，經醫師診治，才還小女嬰女兒身，這篇醫學報告最近刊登在新英格蘭國際期刊，引發關注。

這名台東出生的小嬰兒，皮膚黝黑，因疑似患有重度尿道下裂合併隱睪症，被轉診至高雄義大醫院治療，小兒外科醫師柯柏瑞診治發現，小嬰兒電解質及性荷爾蒙均異常，經超音波檢查，發現兩側腎上腺腫大，也找不到睪丸，才確認這是1名小女嬰，因罹患腎上腺性徵異常綜合症，小陰蒂肥厚增生，被父母誤以為是小雞雞。

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柯柏瑞表示，腎上腺性徵異常綜合症是一種罕見的腎上腺增生的疾病，將導致內分泌失調、電解質不平衡及皮膚黝黑，也因為性荷爾蒙異常，在女嬰身上會造成陰蒂及大陰唇肥厚、尿道及陰道發育異常，整體外觀會呈現類似重度尿道下裂合併隱睪症的男嬰。

小女嬰在接受為期2年的賀爾蒙控制，並在大約2歲時進行泌尿生殖器官重建整形術，已恢復女性特徵，小女嬰現為4歲3個月女童，目前還在接受賀爾蒙控制治療，柯柏瑞說，這項治療將持續一輩子，健保有給付。

義大兒童醫學部主治醫師陳亮宇強調，腎上腺性徵異常綜合症目前國內患者約有200、300人，病因為父母親基因缺陷所致，目前有藥物治療，家長無需驚慌。