遺傳智能障礙 興大領先全球找出關鍵奧秘
興大基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏(右3)團隊首次發現幼兒遺傳智能障礙疾病(X染色體易脆症)的關鍵基因結構,獲刊國際頂尖期刊《應用化學》。(記者蔡淑媛翻攝)
〔記者蔡淑媛/台中報導〕遺傳性智能障礙疾病「X染色體易脆症」常造成幼兒智能障礙,中興大學基因體研究團隊,首度找基因變異成四股螺旋結構,使致病的三核苷酸會超過2百次重複序列造成發病,今年9月發表於國際頂尖專業期刊《應用化學》,未來可找出對應藥物治療或預防性投藥。
中興大學基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏指出「X染色體易脆症」是常見的家族X染色體遺傳疾病,遺傳到下一代機率高,會造成智能障礙,成長過程可能產生自閉症、咬合不正、下顎向前突出、耳朵大、臉長等症狀,幼兒中男生約1250人就有一個(女生比例較低),目前為止沒有任何臨床藥物可以治療。
侯明宏說,正常X染色體上「易碎智能遲緩基因」的三核苷酸重覆排序約5至44次,一旦超過2百次,易脆症就會發病,這次研究團隊首次找出核酸四股螺旋結構,在DNA複製過程中造成序列次數暴增的原因。
團隊耗費三年多利用X光繞射技術,證明正常的三核苷酸重複序列是雙螺旋基因結構,但四股螺旋結構卻使三核苷酸序列複製超過2百次,首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘,獲得《應用化學》(Angewandte Chemie- International Edition)刊載。
侯明宏進一步指出,X染色體易脆症目前可透過羊水穿刺檢查發現,如果未檢測出,通常等到幼兒症狀顯現才發現,未來若能找到藥物作用在這些三核苷酸重覆序列的基因結構上,可作初期診斷或治療。
幼兒性聯遺傳智能障礙(X染色體易脆症)致病的關鍵是基因突變成四股螺旋結構,不同一般正常的雙股螺旋。(記者蔡淑媛翻攝)
一般的基因為雙股螺旋結構。(記者蔡淑媛翻攝)
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