離開
進入罕病AADC／需全天候看護 發作無法吃睡
2014/01/16 06:00
芳香族L-胺基酸脫羧酵素（Aromatic L-amino acid decarboxylase）（簡稱AADC）缺乏症，是出生時所產生的代謝異常疾病，致病的原因是AADC酵素缺乏，造成身體多巴胺與血清素缺乏。
罕病基金會副執行長陳冠如表示，AADC會出現類似癲癇症狀，每隔2、3天就會發作一次，不能吃、不能睡，雙眼直瞪天花板，出現發展遲緩、極度地肌肉張力低下與易怒等症狀，需要全天候看護。
國內約有30多名患者，現為衛福部公告的罕見疾病，因此患者符合重大傷病資格，基本的醫療照顧都有健保給付，但家屬如果做額外的營養補充與復健，則要自費。
（記者鍾麗華）
