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進入台灣人特有 發病風險高11倍 北榮找到腦中風突變基因
台北榮總神經醫學中心主任李宜中帶領團隊研究發現，NOTCH3基因上的R544C突變，是台灣人特有的腦中風基因突變。（記者簡惠茹攝）
〔記者簡惠茹／台北報導〕找到引發國人腦中風的特定基因突變點了！經過十年努力，北榮神經醫學中心團隊研究發現，NOTCH3基因上的R544C突變是台灣人特有的腦中風基因突變點，有此基因突變點者，發生腦部缺血性小中風比例比一般人高十一倍，而估約一％台灣民眾帶有此基因突變點，未來透過基因檢測或可提早預防。
約一％台灣人有此基因突變
這項研究成果已發表在神經醫學界學術期刊「Neurology」。北榮神經醫學中心主任李宜中指出，NOTCH3蛋白質表現在腦部小動脈血管的外層平滑肌細胞，而R544C突變會改變細胞膜外的分子結構，因而造成血管受到傷害而形狀改變，進而導致小血管容易阻塞，腦中風或腦出血風險相對提高。
參與研究的廖翊筑醫師表示，團隊並分析北榮近兩百例有NOTCH3基因突變的腦血管疾病病友，平均發病年齡五十六歲，但從二十歲到八十六歲發病都有，其中三分之二有腦中風或失智症家族病史，而疾病確診時，近八成病友已發生缺血性腦中風，四成六智能缺損，一成六已有腦出血。
透過基因檢測將可提早預防
李宜中指出，研究團隊進一步篩檢中研院台灣人體生物資料庫六四八八位七十歲以下健康民眾，發現○．九％有此基因突變點，另從招募五百五十位健康民眾又發現四名，進而推估約一％台灣民眾帶有此基因突變點；統計研究更顯示，有此基因突變點者，發生腦部小血管阻塞性中風比例，比一般人高出十一倍。
