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進入三代五人癲癇 靠基因定序精準治療
一家三代有五人癲癇，尤其第三代三子女全有癲癇症狀，靠基因定序找到突變基因，經「精準醫療」改善症狀。（記者蘇孟娟攝）
〔記者蘇孟娟／台中報導〕台中一名婦人育有三子女，卻都在出生隔天癲癇發作，經醫師詢問後得知婦人和她的母親也曾有癲癇，等於一家三代有五人癲癇；醫師靠基因定序幫三名子女找到突變基因，經「精準醫療」改善症狀。
醫師解釋，可能造成癲癇的基因逾兩百個，若能找出突變基因，即能針對特定影響給藥，達到精準醫療效果。
造成癲癇的基因至少200多個
中山醫學大學兒童神經科主任李英齊指出，癲癇是腦部神經短暫不正常放電造成，目前癲癇發生率約千分之一，兒童略比成人多，若不治療癲癇，任憑其持續發生，恐導致兒童認知障礙等後遺症。
李英齊指出，該婦人共育有三子女，不料三人全是在出生第二天就出現癲癇抽筋情況。長子的反應尤其明顯，剛出生時一天會抽筋廿次，情況長達一週，住進加護病房觀察。
李英齊說，長子原也使用三、四種抗癲癇藥物，但療效不明顯。等他三歲時，因基因科技發達，採用基因定序技術，找到男童原來是「KCNQ2」基因突變；該基因使體內的鉀離子無法順暢進入細胞而造成抽筋。找到關鍵基因後，對症下藥，目前個案治療效果良好，幾乎一年才發作一次。
李英齊表示，男童的弟弟、妹妹也各在出生第二天癲癇發作，因有哥哥的成功治療經驗，各依基因定序技術，均找到相同突變的「KCNQ2」基因。由於一開始就找到關鍵，經精準療法給藥，目前各已五歲的弟弟與三歲的妹妹，均未再發作。
健保僅給付HLA1502基因檢測
李英齊說，若癲癇病人帶有HLA1502基因時，部份癲癇藥物會讓病人出現藥物敏感性皮疹甚至潰爛的「史蒂芬強森症候群」，因治療所需，健保有給付癲癇病人用藥前檢測HLA1502基因費用，其餘癲癇基因檢測須自費，約在二千餘元到三萬餘元間。
