為達最佳瀏覽效果,建議使用 Chrome、Firefox 或 Microsoft Edge 的瀏覽器。

請至Edge官網下載 請至FireFox官網下載 請至Google官網下載
晴時多雲

限制級
您即將進入之新聞內容 需滿18歲 方可瀏覽。
根據「電腦網路內容分級處理辦法」修正條文第六條第三款規定,已於網站首頁或各該限制級網頁,依台灣網站分級推廣基金會規定作標示。 台灣網站分級推廣基金會(TICRF)網站:http://www.ticrf.org.tw

三代五人癲癇 靠基因定序精準治療

一家三代有五人癲癇,尤其第三代三子女全有癲癇症狀,靠基因定序找到突變基因,經「精準醫療」改善症狀。(記者蘇孟娟攝)

一家三代有五人癲癇,尤其第三代三子女全有癲癇症狀,靠基因定序找到突變基因,經「精準醫療」改善症狀。(記者蘇孟娟攝)

2018-03-20 06:00:00

〔記者蘇孟娟/台中報導〕台中一名婦人育有三子女,卻都在出生隔天癲癇發作,經醫師詢問後得知婦人和她的母親也曾有癲癇,等於一家三代有五人癲癇;醫師靠基因定序幫三名子女找到突變基因,經「精準醫療」改善症狀。

醫師解釋,可能造成癲癇的基因逾兩百個,若能找出突變基因,即能針對特定影響給藥,達到精準醫療效果。

造成癲癇的基因至少200多個

中山醫學大學兒童神經科主任李英齊指出,癲癇是腦部神經短暫不正常放電造成,目前癲癇發生率約千分之一,兒童略比成人多,若不治療癲癇,任憑其持續發生,恐導致兒童認知障礙等後遺症。

李英齊指出,該婦人共育有三子女,不料三人全是在出生第二天就出現癲癇抽筋情況。長子的反應尤其明顯,剛出生時一天會抽筋廿次,情況長達一週,住進加護病房觀察。

李英齊說,長子原也使用三、四種抗癲癇藥物,但療效不明顯。等他三歲時,因基因科技發達,採用基因定序技術,找到男童原來是「KCNQ2」基因突變;該基因使體內的鉀離子無法順暢進入細胞而造成抽筋。找到關鍵基因後,對症下藥,目前個案治療效果良好,幾乎一年才發作一次。

李英齊表示,男童的弟弟、妹妹也各在出生第二天癲癇發作,因有哥哥的成功治療經驗,各依基因定序技術,均找到相同突變的「KCNQ2」基因。由於一開始就找到關鍵,經精準療法給藥,目前各已五歲的弟弟與三歲的妹妹,均未再發作。

健保僅給付HLA1502基因檢測

李英齊說,若癲癇病人帶有HLA1502基因時,部份癲癇藥物會讓病人出現藥物敏感性皮疹甚至潰爛的「史蒂芬強森症候群」,因治療所需,健保有給付癲癇病人用藥前檢測HLA1502基因費用,其餘癲癇基因檢測須自費,約在二千餘元到三萬餘元間。

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎  點我下載APP  按我看活動辦法

生活今日熱門

yes123徵才補助

LTN集點大放送

網友回應

此網頁已閒置超過5分鐘,請點擊透明黑底或右下角 X 鈕。