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進入男童基因缺損個頭矮小 即早治療長高有望
醫師王仲興指出黃小弟媽媽基因缺失「肢中部畸形身材矮小症」前臂、手腕、手掌變形彎曲，呈現叉子形狀。（記者蔡淑媛攝）
〔記者蔡淑媛／台中報導〕家長要多注意小朋友3歲以後的身高！3歲半的黃小弟身高僅90公分，比同齡孩子矮小許多，就醫發現基因缺損造成「肢中部畸形身材矮小症」長不高，未來身高頂多160公分，外公、媽媽和1歲半的妹妹都罹患此症，即早發現，6歲後施打生長激素，長高有望。
黃小弟身高90公分比同齡孩子107到92公分矮小，在身高百分位排名中是最後一名，媽媽擔心長不高去年底帶他就醫，中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科主任王仲興發現他外觀無顯異狀，但媽媽身高僅150公分，前臂短小、彎曲變形，外公體型相似，身高也是150公分出頭，懷疑有身高方面的遺傳疾病。
黃媽媽照x光後發現骨骼異常，前臂短小，從前臂、手腕到手掌彎曲變形，在手腕處凹陷，呈現叉子形狀，下肢也彎曲有點O型腿、肌肉肥厚，基因檢查在X或Y染色體上SHOX基因缺損導致「肢中部畸形身材矮小症」發生率小於萬分之1，在原因不明的身材矮小病患中占2%到3%。
患者在小時候除了矮小，外觀不會明顯異常，王仲興說，黃小弟前臂骨骼照x光已可看出骨頭輕微彎曲變形，青春期後就會出現症狀，長大後身高頂多160公分，黃小弟的妹妹身高也只有70公分，比同齡身高81公分矮小，以後頂多也長到150公分。
黃小弟兄妹倆早期發現早期治療，6歲以後可接受健保給付生長激素治療，約注射3至5年，或到生長板癒合為止，可增高5至10公分。
王仲興今天開記者會提醒家長注意，小孩3歲以後每年成長小於4公分，或比同齡兒童身高排百分位排名在倒數第3名以下，就要注意是否因內分泌不足或特定疾病，盡速就醫，以免延遲男生17歲、女生15歲生長板癒合，恐增高無望。
黃小弟的前臂較短，前臂的橈骨與尺骨不平行，彎曲變形。（記者蔡淑媛翻攝）
黃小弟媽媽基因缺失「肢中部畸形身材矮小症」前臂短、變形彎曲；下肢也變形彎曲和肌肉肥厚。（記者蔡淑媛翻攝）
