一家5個孩子4人「河馬臉」 原來是罕病惹禍

〔即時新聞／綜合報導〕印尼蘇門答臘一個家庭有5名子女，卻只有一人面部正常，其他兒女都和父親一樣面部異常，被鄰里嘲笑為「河馬臉」，也因此造成求職困難。這一家人的消息在網路上傳開後，終於有專家解惑，原來這些面部特徵是罕病所致。

根據馬媒《中國報》報導，馬努朗一家唯一的兒子名叫蘇里亞，他有4個姊妹，全家5個孩子只有小妹泰爾長相端正，其他人包含蘇里亞在內都有面部異常特徵，臉上皺紋明顯，還有類似金魚的眼部突出，嘴部則是又大又突出，和他們的父親一樣。

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他們特殊的長相被鄰居嘲笑為「河馬臉」，因此遭到歧視，還造成求職上的困難，全家只能靠打零工來維持生計。泰爾回憶，自己從小就知道自己和兄姐長得很不一樣，但因為爸爸的長相也差不多，並沒有覺得有何異常之處。

馬努朗夫婦曾在孩子們小時候帶他們到醫院求助，但大小醫院都找不出病因，鑑於父親也有類似特徵，只能模糊地推測為基因遺傳問題，直到馬努朗一家的故事在網路上曝光後才有專家解惑，原來是一種名叫「Treacher Collins症候群」的罕病所致。

據財團法人罕見疾病基金會介紹，這是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，屬於體染色體顯性遺傳疾病，多數患者是因基因偶發性突變而罹病，另一部分患者則是遺傳自父母親其中一人之缺陷基因而罹病。

這種疾病會造成臉部外觀異常，一般不影響患者智力發展與自體維生能力，但部分患者因為此病聽力缺損致智力發展遲緩，產前可做基因檢測診斷是否有遺傳可能。