江建平說，色素異常性皮膚澱粉樣變性症是相當罕見的疾病，台灣僅有九例案例被發表。（記者吳亮儀攝）

〔記者吳亮儀／台北報導〕一名患有皮膚病的病患，在八歲時全身出現廣泛性色素沉著和斑點，怎麼洗澡都洗不乾淨，他的姊姊也出現類似的黑色素異常，經病理切片後才知道，這是很罕見的色素異常性皮膚澱粉樣變性症。

色素異常性皮膚澱粉樣變性症（ACD）是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕見而獨特的亞型，徵狀是在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點，伴隨輕微或無皮膚搔癢症，通常在青春期前發病。

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三軍總醫院皮膚部和中研院研究團隊合作，發現「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」病因，並針對這類病人進行全基因組關聯性分析，發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於「GPNMB」蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病。

三總皮膚科醫師江建平說，研究發現「GPNMB」表現在所有的人類表皮皮膚細胞中，又在黑色素細胞中表現最高，在患者皮膚中「GPNMB」表現量顯著減少。

江建平說，GPNMB突變造成的色素異常與澱粉樣沉澱的病徵，可能與免疫反應增加或慢性免疫反應、構型錯誤的蛋白堆積、減少對細胞碎片與蛋白堆積的清除、角質細胞退化與黑色素細胞存活有關。

這項研究成果已在今年2月1日刊載在國際知名學術期刊《美國人類遺傳學期刊》（The American Journal of Human Genetics）。

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