高醫於2020年成立罕見疾病照護諮詢中心。（記者許麗娟攝）

〔記者許麗娟／高雄報導〕威爾森氏症是一種肝臟無法代謝食物中「銅」的罕見疾病，台灣罹病率約3萬分之1，全國約有700人有此病症，須採低銅飲食才能避免肝硬化、肝臟衰竭。

高雄一名家中從事水產加工的蔡小弟，從小就獨愛海鮮美食，但10歲時，走路或運動後常出現下肢膝蓋、腳踝疼痛，膝蓋明顯外翻而影響走路姿勢。

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高醫大附設中和紀念醫院小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏指出，蔡小弟經轉診至高醫治療，抽血排除家族病史的B、C型炎病毒感染，也沒有血液和免疫風濕疾病，但超音波證實肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大，且合併白蛋白下降、凝血功能差等早期肝硬化病徵，再經眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積的「凱佛二氏環（Kayser-Fleischer ring）」，血漿銅藍蛋白極低，收集24小時尿銅量高達374微克（正常值<50），確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變，並送基因檢驗確定為異合子致病突變。

施相宏表示，威爾森氏症須接受藥物治療和低銅飲食控制，包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類與麥片、小米、豆類、堅果與巧克力可可粉、海帶、牛蒡、蕈菇類、水果乾及蜜棗橄欖、黑胡椒及芥末咖哩、茶與咖啡、火鍋湯汁等含銅量高的日常美食，都必須忌口。

由於蔡小弟已有肝硬化現象，須同時投予口服排銅藥物與醋酸鋅劑，9個月後肝硬化有明顯改善，膝蓋外翻也進行了小兒骨科手術矯治，並於11歲開始等候肝臟移植。

高醫兒童胃腸肝膽科醫師施相宏，說明威爾森氏症的診斷和治療。（記者許麗娟攝）

高醫一般與消化外科主任莊世昌表示，去年2月，蔡小弟13歲時獲得大愛捐肝機會，並順利完成肝臟移植手術，目前活動量都很好，並定期追蹤中，24小時尿銅量已經完全下降至正常值，並已擺脫低銅飲食限制，能開心大啖海味。

高醫副院長黃尚志表示，威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。高醫也於2020年成立罕見疾病照護諮詢中心，主動介入和關懷病友，並協助取得相關資源的申請，以減輕罕病家庭負擔。

施相宏說，蔡小弟的中年長輩親戚後來也因為拔牙流血不止、凝血功能異常被診斷出亦罹患威爾森氏症。威爾森氏症是少數可以終身服藥及飲食控制的罕見疾病，早期發現並早期治療，就能夠避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。

蔡小弟在肝臟移植手術1年多後，目前恢復良好，也不再限制採低銅飲食。（高醫提供）（記者許麗娟攝）

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