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進入新生兒篩檢今起加碼至21項 民眾負擔不增加
衛福部國健署公布，新生兒篩檢服務項目即日起新增10項，全面擴大為21項。（國健署提供）
〔記者林惠琴／台北報導〕寶寶照護今日起再升級！衛福部國健署公布，新生兒篩檢服務項目即日起新增10項，全面擴大為21項，有助於早期發現疾病、早期治療，以免造成永久的神經與身體損害後遺症。
國健署婦幼健康組組長林宜靜表示，過去提供的篩檢服務項目包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（蠶豆症）、先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿症、戊二酸血症第一型、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、異戊酸血症、甲基丙二酸血症。
林宜靜指出，此次新增10項包含瓜胺酸血症第I型與第II型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型與第II型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第II型。
台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀說明，新生兒出生2至3天內採檢是最佳時機，只要於新生兒出生48小時後採取微量腳跟血，總共需四滴血，即可完成21項新生兒篩檢，但若錯過此黃金檢驗期，後續檢測則可能導致偽陰性，影響治療。
林宜靜強調，雖然多數疾病發生率約在萬分之一以下，但若未經適當治療，恐造成永久的神經與身體損害後遺症。目前每年新生兒篩檢率已高達99%以上，去年篩檢超過18萬人，其中異常個案數3657人，其中，以俗稱「蠶豆症」3360人最多，國內約每100名寶寶有3人，其次為先天性甲狀腺低能症，均已完成轉介追蹤。
林宜靜說明，新制上路，但民眾仍是自付350元、政府補助200元，低收入戶或醫療資源不足地區，則是政府全額補助550元，估計一年預算增加600多萬元。
