離開
進入學習與罕病「和平相處」 母親鑽研輔具延緩愛女退化
小瑜與媽媽感情深厚。（記者楊綿傑攝）
〔記者楊綿傑／台北報導〕「不退步就是最好的進步！」這是罕病雷特氏症患者母親的盼望。正值青春年華17歲的小瑜，手腳無法自由行動只能坐輪椅、口不能言，只能偶爾用笑容表現心情。但小瑜媽媽並未放棄她，為寶貝女兒翻遍各種治療文獻，還自己動手研究、改良輔具，不管小瑜時間剩多久，要與雷特氏症「和平共處」。
今天育成基金會舉辦親子聯歡活動，除了讓憨兒與家人提前歡度母親節獻出愛的康乃馨，也透過憨兒組隊表演，展現中心訓練成果，甚至活動主持人也由憨兒擔綱。而小瑜雖然動作不便，但也與所屬團隊上台展現活力。
小瑜媽媽在小瑜耳邊輕哼歌曲，就能讓小瑜綻放燦爛笑容。小瑜媽媽表示，小瑜現在就像幼兒，由於罕病影響吞嚥，除了會不斷流口水，吃飯時也必須剪碎慢慢餵，手部無法抓握，腳步也無法站立及行走，整體而言大腦沒辦法控制身體，「對外界刺激有反應，但無法表達自己」。
小瑜媽媽回憶，小瑜出生時沒有異狀，後來遲未能夠坐及爬，她到處求醫，後來在北榮及國內雷特氏權威判斷下，才知道罹患了機率萬分之1的罕病雷特氏症。由於有護理背景，她非常積極閱讀各種醫療文獻，一發現新藥就嘗試，但效果有限。不過她不放棄，學齡前就讓小瑜去育成基金會的中心做早療，國小、國中讓她回到正規學校系統讀特教班，16歲再回到育成的發展中心繼續進行站立及行走等訓練。
除了讓小瑜積極接觸外界，尋求社會資源分擔自己的壓力外，小瑜媽媽也自己做輔具，她說，小瑜一直有搓手的習慣，這可能會產生流手汗的問題，久了也可能使得手部變形，因此她找了很多資料，用可愛布料做出了「握握手」，可以撐開小瑜手掌，又能有握住東西的感覺。
「為甚麼是我？」小瑜媽媽回憶小瑜初罹病時，也曾有這樣消極想法，但她跟丈夫後來轉念一想「這是老天給的禮物」、「老天覺得我們有照顧她的能力」也就轉為積極態度。小瑜媽媽提到，早期文獻記載患者活不過20歲，也有醫學案例可以活到65歲，她現在沒去想這些，盡量與病「和平相處」。
小瑜媽媽親自為小瑜製作輔具「握握手」。（記者楊綿傑攝）
育成基金會今舉辦親子聯歡活動。（記者楊綿傑攝）
