醫病》母生罕病兒內疚5年 精準醫療還清白
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台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆。(陳沛隆提供)

台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆。(陳沛隆提供)

2017-08-18 11:52

〔記者吳柏軒/台北報導〕近年精準醫療正夯,其中關鍵為日益強大的基因檢測定序,如有一名未發病的媽媽生下罕病兒,承受家族壓力與內疚5年,直到日前重新基因檢測,才證明兒子發病與其無關,不再背負汙名。

台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示,上述是自己接觸的真實案例,該罕病兒發病相當嚴重,但媽媽卻沒症狀,最初這位媽媽相當自責,直到近日重新透過基因定序重新檢測,才發現她兒子致病是新生的突變,與媽媽無關,從此讓媽媽擺脫家人指責的眼光,終於解脫。

台北醫學大學藥物基因體暨蛋白質體碩士學程主任張偉嶠也認為,傳統科學裡,「體質」無法明確定義,但隨著基因體醫學時代來臨,透過基因定序,找出人與人之間DNA(去氧核醣核酸)序列不同處,就代表體質差異,並依其標的來預測,藥物療效或副作用等,能讓醫療發揮更好效果。

陽明大學臨床醫學研究所長周德盈說,古老是經驗醫學,如吃什麼藥不會死,近百年用科學實證醫學,靠研究與臨床來診斷,近10年人類有能力做基因定序,才實現精準醫學,最著名案例是影星安潔莉娜瓊麗,她因家族有乳癌、卵巢癌病史,透過基因篩檢發現身上有遺傳性基因,便預防性切除乳房。

北醫大藥學院長吳介信也說,精準醫療範圍廣泛,潛力無限,舉例說,如心肌梗塞患者需裝血管支架,但約有二成患者恐再次阻塞,醫師想避免風險多提供自費5、6萬元的施打藥物支架,但其實透過基因定序,就能找出高風險患者,避免醫療浪費。

榮陽基因體研究中心主任楊慕華表示,精準醫療對疾病追蹤也很重要,如血癌可從血液中是否有癌細胞DNA來判別,早期靠固體診斷掃描,但白血病等只要靠抽血就能追蹤,其他癌症的投藥與偵測都可望靠精準醫療來提升療效。

  • 陽明大學也投入精準醫療行列,由臨床醫師與學界教授共同聯手,從左到右依序為台北榮民總醫院神經醫學中心主治醫師李宜中、陽明大學臨床醫學研究所長周德盈、陽明大學校長梁賡義、榮陽基因體研究中心主任楊慕華。(記者吳柏軒攝)

    陽明大學也投入精準醫療行列,由臨床醫師與學界教授共同聯手,從左到右依序為台北榮民總醫院神經醫學中心主治醫師李宜中、陽明大學臨床醫學研究所長周德盈、陽明大學校長梁賡義、榮陽基因體研究中心主任楊慕華。(記者吳柏軒攝)

  • 台北醫學大學實驗室內,研究員透過儀器,可一次檢測一整排的樣本,進行基因定序。(記者吳柏軒攝)

    台北醫學大學實驗室內,研究員透過儀器,可一次檢測一整排的樣本,進行基因定序。(記者吳柏軒攝)

  • 精準醫療中重要的基因體定序工作,前置作業要先將檢品放入離心機中,進行沉澱減少誤差。(記者吳柏軒攝)

    精準醫療中重要的基因體定序工作,前置作業要先將檢品放入離心機中,進行沉澱減少誤差。(記者吳柏軒攝)

  • 精準醫療中的關鍵之一為基因體定序,台北醫學大學實驗室內引進即時聚合酶連鎖反應機(Real-time PCR),可將特定基因訊號放大,進行基因定序工作。(記者吳柏軒攝)

    精準醫療中的關鍵之一為基因體定序,台北醫學大學實驗室內引進即時聚合酶連鎖反應機(Real-time PCR),可將特定基因訊號放大,進行基因定序工作。(記者吳柏軒攝)

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