漸凍人致病機制破解 陽明找出抑制法盼延緩發病

陽明大學與美國團隊共同發現,漸凍人疾病(ALS)的致病基因作用,其中人體常見的蛋白質「Spt4」扮演關鍵輔助角色,若將其抑制,可預防或延緩發病時間,研究今年也登上國際《科學》期刊。(記者吳柏軒攝)
〔記者吳柏軒/台北報導〕俗稱漸凍人的「ALS」疾病帶來不少家庭悲劇,去年全球更陷入「冰桶挑戰」體驗病軀痛苦,而陽明大學與美國研究團隊日前成功破解其致病機制,更找出具有輔助角色的人體蛋白質「Spt4」,若將其抑制,可延緩發病,再次替漸凍人患者帶來一線曙光。
研究論文發表者、陽明生化暨分子生物研究所所長鄭子豪表示,自己投入Spt4議題超過12年,這是一個非常特殊的轉錄延長因子,每個人體都有,但當病患身上具有部分遺傳疾病時,Spt4就會在疾病發生時扮演輔助角色,讓遺傳基因透過它製造出有毒蛋白質,進而發病。
鄭子豪解釋,相關神經退化疾病與Spt4的研究,曾在2012年發表過,當時是針對亨式舞蹈症及小腦萎縮症等,當年透過抑制Spt4,成功讓病小鼠延緩1到2周的發病時間;而去年則是意外發現漸凍人疾病也受Spt4影響,透過果蠅、線蟲實驗也產生抑制,加上分析ALS病患大腦內部,早發病的患者其Spt4量較多,晚發病者Spt4量少,證實其與ALS的重要關聯,論文也在去年發表,今年8月12日也正式登上國際期刊《科學》(Science)。
陽明腦科學研究中心主任王署君說,ALS患者一旦發病,因運動神經元出狀況,導致肌肉萎縮,多只能存活1到2年,而現今治療法,可透過健保給付、含有「谷氨酸」成分的藥物進行治療,但最多也只能延長3個月,但若有良好照顧,加上一輩子使用特製的個人呼吸器,也是可以延長多年壽命。
鄭子豪表示,研究是與美國史丹佛大學等5個美國團隊一同發表,目前正在開發藥物,但尚未走到臨床實驗階段,接下來不排除研發可抑制Spt4的藥物,用在病人的預防或是疾病治療身上,希望能替漸凍人患者與家屬帶來一線曙光。