男變女?腎上腺性徵異常綜合症作祟:小陰蒂被誤為小雞雞
2015/10/20 13:22
〔記者蘇福男/高雄報導〕1名剛出生小女嬰,因罹患腎上腺性徵異常綜合症,小陰蒂肥厚增生,被父母誤以為是小雞雞,經醫師診治,才還小女嬰女兒身,這篇醫學報告最近刊登在新英格蘭國際期刊,引發關注。
這名台東出生的小嬰兒,皮膚黝黑,因疑似患有重度尿道下裂合併隱睪症,被轉診至高雄義大醫院治療,小兒外科醫師柯柏瑞診治發現,小嬰兒電解質及性荷爾蒙均異常,經超音波檢查,發現兩側腎上腺腫大,也找不到睪丸,才確認這是1名小女嬰,因罹患腎上腺性徵異常綜合症,小陰蒂肥厚增生,被父母誤以為是小雞雞。
柯柏瑞表示,腎上腺性徵異常綜合症是一種罕見的腎上腺增生的疾病,將導致內分泌失調、電解質不平衡及皮膚黝黑,也因為性荷爾蒙異常,在女嬰身上會造成陰蒂及大陰唇肥厚、尿道及陰道發育異常,整體外觀會呈現類似重度尿道下裂合併隱睪症的男嬰。
小女嬰在接受為期2年的賀爾蒙控制,並在大約2歲時進行泌尿生殖器官重建整形術,已恢復女性特徵,小女嬰現為4歲3個月女童,目前還在接受賀爾蒙控制治療,柯柏瑞說,這項治療將持續一輩子,健保有給付。
義大兒童醫學部主治醫師陳亮宇強調,腎上腺性徵異常綜合症目前國內患者約有200、300人,病因為父母親基因缺陷所致,目前有藥物治療,家長無需驚慌。