楊小姐與先生帶著健康兒子感謝李茂盛和李俊逸醫師，歡慶兒子雙滿月。（記者蔡淑媛攝）

〔記者蔡淑媛／台中報導〕罹患罕見疾病「佝僂症」的35歲楊小姐，遺傳下一代的比例為50%，不敢禍延子孫而斷念生子，結婚10年一直沒生育，去年接受試管嬰兒療程及胚胎著床前基因診斷，篩出健康胚胎植入，成功受孕，今年5月生下健康男寶，今天一家帶著兒子感謝治療醫師，共同歡慶雙滿月。

茂盛醫院執行長、婦產科醫師李俊逸指出，佝僂症發生率為2萬5000分之1，為染色體隱性遺傳的疾病，因維生素D代謝異常，造成骨痛跟生長遲緩且容易骨折、腿部支撐力不足造成彎曲、身高也較矮。

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由於佝僂症遺傳模式為X染色體性聯顯性遺傳，楊小姐生育下一代有50%的發病機率，楊小姐說，父親罹患佝僂症，她和2個姊姊也都遺傳到，分別有O型腿和X型腿，父親更嚴重到難以行走，從小歷經穿鐵鞋、矯正手術，甚至一度組織壞死要截肢，後來也變成長短腿，她不想複製這種痛苦給下一代。

但楊小姐得知有胚胎著床前基因診斷（PGD），在婚後1年嘗試接受PGD及試管嬰兒，成功懷孕卻在3個月時心跳停止，讓她大受打擊；2021年政府實施擴大試管補助方案，讓她興起再努力最後一次的念頭。

胚胎著床前基因診斷，可排除帶有基因遺傳疾病。（茂盛醫院提供）

楊小姐去年到茂盛醫院進行試管嬰兒療程及胚胎著床前基因診斷，取出18顆卵子，培養出5顆胚胎，與先前從外院攜入的6顆胚胎，全部進行PGD檢測，共發現4顆胚胎有佝僂症基因，再加上高齡產婦，再加做胚胎著床前染色體篩檢（PGS），又有3顆胚胎染色體異常，只剩4顆正常，最後植入1顆就順利懷孕，孕期16週時做羊水穿刺檢查，再度確認胎兒健康，今年5月，產下重2160公克的健康男寶。

茂盛醫院院長李茂盛表示，衛福部提供34歲以上或有家族史的孕婦遺傳診斷最高補助8500元，這是個好的政策，但補助若能提早延伸至備孕期，更能符合優生學，他建議「擴大試管補助方案」可儘早將PGD、PGS等檢測納入的補助項目中。

楊小姐與先生透過試管嬰兒療程及胚胎著床前基因診斷，生下健康兒子，終於完成當父母心願。（記者蔡淑媛攝）

楊小姐與先生生下健康兒子，滿心喜稅。（記者蔡淑媛攝）

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