▲女嬰術前尿道和陰道同一出口，小陰蒂肥厚增生像小雞雞（左），手術將兩者歸位，上箭頭為尿道，下箭頭為陰道（右）。（記者蘇福男翻攝）

記者蘇福男／高雄報導

▲柯柏瑞醫師（左）的醫學報告，刊登在《新英格蘭醫學期刊》，陳亮宇醫師（右）用手指出女嬰接受重建整形術的位置。（記者蘇福男攝）

一名剛出生不久的小女嬰，因罹患「腎上腺性徵異常綜合症」，小陰蒂肥厚增生像「小雞雞」，父母誤以為是生到兒子，但女嬰因疑似重度尿道下裂合併隱睪症求醫，經醫師確診，才還小女嬰女兒身，這篇醫學報告最近刊登在《新英格蘭醫學期刊》，引發關注。

小女嬰在台東出生時，皮膚黝黑，因「腎上腺性徵異常綜合症」，陰蒂、陰唇肥厚增生，乍看之下好像「小雞雞」，因為小雞雞底下有一道裂痕，也沒看到「LP（陰囊）」，地方小醫院以為小嬰兒罹患重度尿道下裂合併隱睪症，轉診至高雄義大醫院治療。

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義大小兒外科醫師柯柏瑞診治發現，小嬰兒的電解質及性荷爾蒙均異常，經超音波檢查，發現兩側腎上腺腫大，也找不到睪丸，才確認小女嬰的性別。

柯柏瑞表示，「腎上腺性徵異常綜合症」是一種罕見的腎上腺增生疾病，會導致患者的內分泌失調、電解質不平衡及皮膚黝黑，也因為性荷爾蒙異常，在女嬰身上會造成陰蒂及大陰唇肥厚、尿道及陰道發育異常，整體外觀會呈現類似重度尿道下裂合併隱睪症的男嬰。

小女嬰在接受為期2年的荷爾蒙控制，並在大約2歲時進行泌尿生殖器官重建整形術，已恢復女性特徵；小女嬰現在是4歲3個月大的女童，目前還在接受荷爾蒙控制治療。這項治療將持續一輩子，健保有給付。

義大兒童醫學部主治醫師陳亮宇強調，「腎上腺性徵異常綜合症」患者並不多見，發生率為2萬分之1到3萬分之1，國內約有200-300名患者。

他行醫數十年才碰到5起病例，年齡最大患者為30歲女性。他說，腎上腺性徵異常綜合症的病因是父母的基因缺陷所致，目前有藥物治療，且健保有給付，家長無需驚慌。

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