文／莊毓民

「莊醫師，我父親這種失智退化的情況，究竟是否為阿茲海默氏失智症？」每次遇此質疑我都沒有充分的把握回答，單從腦部電腦斷層檢查與排除其他身體疾病因素，無法百分之百確定是否罹患阿茲海默症。

然而，最新的精神疾病診斷準則手冊DSM-5已經將「ApoE4基因檢測」作為診斷阿茲海默氏失智症的標準之一，有了此生物標記後，確實是可有效輔助診斷阿茲海默氏失智症的客觀方法。

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過去20年來神經科醫師持續鑽研「ApoE4基因」如何造成阿茲海默氏失智症，目前已知「ApoE4基因」是一重要失智症危險因子，華人有「ApoE4」比率約為4.8~11.0%，較西方國家的9.0~16.5%為低。

但是另一方面，台灣研究也同時發現，本土「ApoE4」與阿茲海默症高度相關，且對於診斷為「可疑失智症」的病患，若不幸具有「ApoE4基因」，其轉變成阿茲海默症的機會較大。

「ApoE4基因檢測」可否百分之百診斷是否罹患阿茲海默症？「ApoE4基因檢測」是以抽血來驗證智能退化的人是否有遺傳到叫做「脫輔基蛋白質E4的基因（Apolipoprotein E4, ApoE4）」，如果有此基因較一般人有5~10倍的機會，容易在老年時得到阿茲海默症。

「ApoE4基因檢測」仍必須配合影像檢查，病人罹病後的症狀表現，才能確定是否罹患阿茲海默症。目前健保署也未對「ApoE4基因檢測」提供健保給付。（作者為衛福部桃園療養院副院長、國立陽明大學醫學系助理教授）

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