紫質症病人急性發病時尿液呈現紫紅色。（圖由長庚醫院提供）

〔記者吳亮儀／台北報導〕29歲的王小姐是在家接案的SOHO族，幾個月來因多次嚴重腹痛被送進急診，她痛到會嘔吐、身體像癱瘓、且持續好幾天，一次腹痛發作後排尿、竟發現馬桶內都是紫紅色，就醫後確診室罕見疾病「紫質症」。

病患注射藥品前裝設中央皮下靜脈置入器。（圖由長庚醫院提供）

王小姐之前做了一系列檢查都找不出病因，卻長期腹痛、甚至有了輕生念頭，最後確診是發病率僅約30萬分之1的罕見疾病「紫質症」。

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調製血基質藥品注射。（圖由長庚醫院提供）

林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說，紫質症是一種罕見疾病，是因為血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積所導致的疾病。

郭弘周說，這些紫質或前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，臨床症狀因此產生，主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。

他指出，慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著。急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。

目前台灣有50多名紫質症病例，紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約30萬分之1，通常好發於年輕女性，年齡約10歲到40歲，大多在青春期後發病。

郭弘周說，雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現常造成嚴重的腹痛；如果又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經系統或精神症狀。

郭弘周說，紫質症的發作和一些誘發因素也有關係，例如飢餓、不正常飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激，以及月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激，都是常見的發病因子。常見的症狀則有腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便秘等。

紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色會呈現紫紅色。傳統診斷是靜置看尿液顏色的變化，但現代醫學對於紫質症已有精準酵素及基因檢測方式，收集24小時尿液中的身體合成血基質的中間產物「PBG」和「ALA」做定量數據分析可精準的判斷。

郭弘周說，紫質症發作時症狀可持續數天或數週，適當的診斷和治療能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。

他提醒，若是頻繁發作或與月經週期發作有關的發作，建議可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。

郭弘周說，若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能，特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。他也指出，遺傳性紫質症的機率很低，不必過度恐慌。

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