基因替代療法 開啟盲人新視界
英、美研究 分傳成功案例
〔編譯魏國金/綜合外電報導〕英美兩組科學家首度利用基因替代療法,成功讓因一種罕見先天性眼疾而成盲的人恢復部分視力。
英美兩組研究人員各自針對3名患有李柏氏先天性黑矇症患者施以基因取代療法,6名受試者中有4名恢復部分視力。該病症導因於能製造視網膜所需蛋白質的單一基因RPE65發生突變,致使患者從幼小開始視力減退,至成年即成全盲,目前該眼疾沒有療法。
適用李柏氏黑矇症患者
領導英國研究團隊的倫敦大學學院教授艾里指出,對於李柏氏黑矇症病患,能感應光線,並將影像傳送到大腦的視網膜其實並無受損,因此很適合進行基因療法。
在英國研究組,18歲的霍華茲治療成效最好,另外17歲、23歲的受試者成效不彰。英國獨立報報導,霍華茲弱視非常嚴重,夜晚時全然看不見。去年7月他視力較差的一眼接受實驗治療,他說,剛開始他覺得自己的眼睛像砂紙,一週後情況好轉。
半年後他遮住沒有動刀的一眼接受檢驗,結果他在昏暗光線下,以14秒的時間穿越一條有3道出入口的「迷宮」,其間完全沒有碰撞任何障礙物,治療前,同樣路徑他發生8次碰撞、花了77秒才走完全程。
在美國研究組,3名受試者中一名年紀19歲,另兩人為26歲,他們在賓州大學接受治療後,不僅能判讀出視力檢驗表上的圖示,而且在昏暗的光線下,視力狀況也比以往好,該研究主持人班奈特說︰「我們並不期望恢復他們百分百的視力。」
兩組受試者都沒有出現嚴重的副作用,不過美國組當中一名病患的視網膜出現破洞,所幸不影響視力,研究人員認為這與手術有關而非替代基因所致。
兩組的研究成果都發表在新英格蘭醫學雜誌期刊。該技術涉及將正常基因注入於眼球後壁的視網膜,而從完成注射、輕柔拉起視網膜到暫時使視網膜與眼球分離,都要求醫師動作精準,否則稍一閃失,就會扯破視網膜,而使患者永遠失明。