試管胎兒泡泡腎 基因變異遺傳
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2019-03-01

文/郭鴻璋

一名38歲女性接受試管嬰兒療程後,才順利懷孕一個男寶寶,之前產檢看似正常,直到懷孕28週才發現胎兒的雙側腎臟長了許多泡泡,診斷是多囊性腎臟。在詢問夫妻雙方家族史後,才發現爸爸、爺爺、伯公和姑姑都有多囊性腎臟問題,其中爺爺已因腎衰竭接受洗腎多年。

所謂多囊性腎臟病,依它的形狀又稱為多囊腎或泡泡腎,是指腎臟出現許多囊腫,俗稱水泡,是一種基因變異的遺傳性腎臟疾病。

著床前基因檢測 可剔除異常胚胎

它有兩種,一種是自體顯性多囊性腎病(ADPKD),又稱為成人發病型,是第16對染色體(PKD1)與第4對染色體(PKD2)基因變異造成,具有遺傳性,患者的子女約有一半機率遺傳到異常基因,本例即是屬於這種的。另一種則是自體隱性多囊性腎病(ARPKD),或稱幼兒發病型兩大類,是第6對染色體(PKHD1)基因變異造成。

ADPKD多囊腎的基因存在於患者的每個細胞,因此在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟、腦部等器官都有可能發生囊腫。雖然ADPKD遺傳機率高於5成,但患者可以透過懷孕前的「胚胎著床前基因檢測(PGD)」,先淘汰掉患有基因疾病或染色體異常的胚胎,只將無遺傳疾病之胚胎植入母體。

PGD是一種著床前的診斷技術,結合了試管嬰兒療程、切片檢查技術與單細胞分子及細胞遺傳學技術。主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞,讓病患在懷孕前就清楚知道胎兒不會遺傳到家族疾病。

以本例而言,父母若事先告知醫師有這種遺傳病的家族史,醫師就可以利用PGD技術,找出正常的胚胎再植入,這樣有機會可以生出健康的寶寶。

(作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長)

  • ▲產檢發現胎兒有多囊腎。(照片提供/郭鴻璋)

    ▲產檢發現胎兒有多囊腎。(照片提供/郭鴻璋)

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