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健康網》罕病SMA父母帶因恐遺傳 醫:產前篩檢很重要

2024/01/31 17:34

台灣人權律師陳俊翰自小罹脊髓性肌肉萎縮症,是因脊髓運動神經元退化,造成肌肉無力的一種體隱性遺傳罕見疾病。(資料照)

葉立斌/核稿編輯

〔健康頻道/綜合報導〕近期中國媒體人王志安上節目論台灣大選引發爭議,事件中被影射的身障者為台灣人權律師陳俊翰,他自小罹脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),身體功能逐漸喪失。婦產科醫師陳緒鵬表示,SMA是因脊髓運動神經元退化,造成肌肉無力的一種體隱性遺傳罕見疾病,如父母帶因就可能遺傳給寶寶,所以他也提醒,做產前SMA篩檢是很重要的。

民進黨不分區立委候選人、中央研究院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰日前出席SMA罕病病友會記者會。 (資料照,記者羅沛德攝)

童綜合醫院婦產科醫師陳緒鵬在臉書專頁「陳緒鵬婦產科醫師|我們聊聊天吧」發文分享,脊髓肌肉萎縮症是第5號染色體長臂基因缺損,導致脊髓運動神經元退化,造成肌肉無力的一種體隱性遺傳罕見疾病。

SMA分級與篩檢

●輕型:發病年齡在18個月至成年皆可能,症狀為以肢體近端肌肉表現輕度無力,跑步運動時造成輕微不便,一般壽命與一般人無差別。

●中間型:發病年齡在6-18個月,症狀為下肢無力無法走路、站立、手部偶爾有顫抖情形等,多數患者一般壽命活至成年。

●嚴重型:發病年齡在6個月內,症狀為肌肉張力減退出現無力症狀、無法吞嚥、呼吸困難等。一般壽命約兩歲前。

陳緒鵬表示,如果父母帶因就很有可能會遺傳給寶寶,所以做產前篩檢也是很重要的,而這個篩檢一生只要做一次就可以了,若女性檢測為帶因者,一般會再檢測男性是否也為帶因者,或是直接檢測羊水基因也可以,篩檢步驟:自費項目填寫同意書→抽取母體血→等待報告。

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