林口長庚醫療團隊（右起）朱世明部主任、邱政洵副院長、曾敏華醫師、楊淑理組長、楊佳儒醫檢師。（長庚醫院提供）

〔記者吳亮儀／台北報導〕「自體隱性腎小管發育不良」是很罕見的遺傳性腎臟疾病，但新生兒一發病死亡率就近9成！長庚醫院醫療團隊追蹤分析發現，台灣人有這種基因異常狀況約1%，曾有原因不明的羊水過少懷孕史的育齡婦女，就建議接受基因篩檢。

吳女士27歲結婚半年後懷孕，但在30週產檢時發現胎兒羊水過少，恐有胎兒健康疑慮，經一連串檢查排除了孕婦的原因後，指向可能是胎兒腎臟的問題造成，但超音波顯示胎兒的腎臟影像無異常。

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吳女士再度懷孕，在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。（吳女士提供）

胎兒在妊娠33週後產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，於出生8天後不幸死亡。經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，而吳女士和先生都是這個基因缺陷的帶原者。1年後，吳女士再度懷孕，在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。

「自體隱性腎小管發育不良」是很罕見的遺傳性腎臟疾病，但新生兒一發病死亡率就近9成。（長庚醫院提供）

林口長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華指出，自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之5。腎臟的主要功能單位為腎小管及腎絲球，腎小管為連接腎絲球的組織，其主要功能為維持體液、電解質酸鹼平衡；此病導因於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現為懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者幾乎死亡。

過去9年，林口長庚兒童腎臟科共診斷7位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近9成；曾敏華發現，這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者，這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病。

基因篩檢的重要性。（長庚醫院提供）

研究團隊藉由基因診斷方法分析5000名健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1%，以台灣2300萬人口推算，台灣目前有23萬人為此基因缺陷帶原者。他說，這證實了自體隱性腎小管發育不良在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使得產前診斷更顯重要。

研究團隊建議，由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基因診斷技術，有3種狀況建議接受基因篩檢，包括：

●所有孕婦在懷孕早期接受篩檢

●曾有原因不明的羊水過少懷孕史的育齡婦女

●曾有原因不明的胎兒死亡或原因不明的新生兒低血壓的育齡婦女

曾敏華說，由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基因診斷技術，在現今少子化下，使體隱性腎小管發育不全成為可以預防的遺傳性疾病更顯得重要，只要透過基因篩檢就可以及時診斷，避免遺憾。

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