安南醫院婦科主任蔡岳峰（圖右者）指超音波羊膜穿刺是診斷唐氏兒最準確的方法，但要注意副作用風險。（圖：安南醫院提供）

〔記者王俊忠／台南報導〕大部分人知曉高齡孕婦產出唐氏症兒的風險較高，但其實小於35歲的孕婦也可能生出「唐寶寶」。安南醫院婦科主任蔡岳峰指出，唐氏症是種染色體異常的遺傳性疾病，傳統篩檢有較高的偽陽、偽陰性；後來發展出從母體血液檢測的低風險、高準確性新方法。醫師建議如何篩檢，仍需醫、病充分討論。

蔡岳峰表示，唐氏症源自1866年英國醫師約翰．朗頓．唐（J. Langdon H. Down）首次觀察到一群智能障礙與特殊臉部特徵的兒童，當時，這些兒童因長相扁平等特徵，一度被稱為「蒙古症」。隨著人類基因研究的發展，1959年法國醫師傑羅姆．勒瓊（Jérôme Lejeune）報告，唐氏症此種綜合症是由3倍染色體造成。

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由於卵子或精子分裂過程中的染色體錯誤分配，使胚胎第21對染色體多了1條，形成3倍體。蔡岳峰表示，唐氏症是造成智能障礙的最常見原因，其中35歲媽媽生下唐寶寶的機率約1/250，且風險會隨母親年齡增加而上升，與父母是否存在基因缺陷無關。

無論母體是否年滿35歲，憑藉第1孕期、第2孕期的唐氏症篩檢，可篩檢出高風險孕婦。蔡岳峰說，此種檢測偽陽性機率約5%、準確率落在70%至90%。但因篩檢存在偽陰性或偽陽性的可能，平均每20位接受篩檢的孕婦，有1位需要進一步做羊膜穿刺檢查，且仍存在一定偽陰性風險。

蔡岳峰說明，羊膜穿刺是診斷唐氏症最準確的方式，由超音波導引抽取羊水中胎兒細胞培養、分析染色體。因為是侵入性檢查，存在羊水感染、破水、1/400流產率等風險，通常執行於高齡或高風險孕婦。1997年，香港醫學博士盧煜明在母體血液中，發現來自於胎盤的微量DNA碎片，提供從母體血檢測唐氏症的可能性，開啟產前診斷的新時代。

蔡醫師提到，此非侵入性產前染色體篩檢（NIPT）從2011年開始用於篩檢唐氏症，偽陰性低於萬分之一、偽陽性約千分之一，皆遠低於傳統產前篩檢方式，大幅減少羊膜穿刺機率，也降低因未檢測生下唐寶寶的風險。

「不過，NIPT雖然準確率高，也存在許多限制」，蔡岳峰舉例指NIPT於雙胞胎或肥胖孕婦篩檢準確率較低，若DNA量不足，亦可能無法檢測，且價格也較傳統篩檢方式昂貴，NIPT僅能作為篩檢工具，無法取代羊膜穿刺等診斷性檢查。因為唐氏症自然發生率約1/800，常發生於高齡產婦，但孕婦須接受何種唐氏症篩檢，仍應與醫師充分討論後決定。

安南醫院婦科主任蔡岳峰提醒，非侵入性產前染色體篩檢（NIPT）雖然對篩檢唐氏兒準確度高，仍存在限制，應與醫師充分討論、選擇適合產婦自己的篩檢方式。（圖：安南醫院提供）

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