國內6大學協會攜手3大篩檢中心，呼籲家長及早進行第一道健康檢查。（台灣兒科醫學會提供）

〔記者邱芷柔／台北報導〕我國新生兒數持續走低，不僅生得少，每千位嬰兒中就有4.1位死亡，已經連續20年超過日、韓2至3倍。台大醫院基因醫學部治醫師徐瑞聲指出，家長最關心新生兒的健康，但大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀，因此需要透過「新生兒篩檢」來把關，然而不少家長會延誤篩檢，「決策進行篩檢時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩檢項目」是新生兒篩檢延誤的3大主因。

台灣兒科醫學會、台灣小兒神經醫學會、台灣周產期醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、國立台灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，今共同舉辦記者會，呼籲家長們及早進行嬰兒第一道健康檢查。

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徐瑞聲指出，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含​先天性甲狀腺低能症、​苯酮尿症、​楓糖尿症、​半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。

徐瑞聲說，觀察願意篩檢的家長，有高達5成晚於常規時間才進行篩檢，原因大多是決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目等，因此建議要提早了解「加選篩檢」內容，尤其先天性代謝異常疾病，一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢才能及早治療。

台灣小兒神經醫學會秘書長、雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎也說，不少家長認為已進行產前胎兒診斷，寶寶很健康，但事實上，產前各項診斷並非100%準確，產後新生兒篩檢才更能直接確認寶寶的健康。

此外，許多家長會為了幫新生兒保保險，因此晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢，有不少父母不清楚，監委會2012年就頒布「新生兒篩檢中政府指定執行的21個項目，皆排除於保險等待期的規範」，提醒民眾，別因商業保險迷思，錯失拯救新生兒的機會。

以2022年出生率數字推估，有高達1萬5千個家庭末進行加選篩檢。郭雲鼎說，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致，新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，其中發生率較高的脊髓性肌肉萎縮症篩檢準確度高，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。

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