▲伯軒從音樂中找到生活重心及樂趣。（台灣結節硬化症協會提供）

記者羅碧／台北報導

▲志宥（左）感謝媽媽（右）的照顧，並且說他過得很幸福。 （記者羅碧攝）

15歲的志宥，除了臉上有一小塊像青春痘的纖維瘤，興奮時，講話會比較快速而有點含糊不清外，外表看起來和一般9年級的大男孩沒有太大差異，但他卻是罕病「結節硬化症」患者。

▲志宥在樂團擔任鼓手，音樂讓他很快樂。 （台灣結節硬化症協會提供）

志宥的媽媽吏婷在懷孕37週產檢時，醫師告知「胎兒的心臟裡面有腫瘤，有2/3的機會是結節硬化症，有1/3的機會是正常」，當時她毫不猶豫地選擇賭那1/3的機會，因為「都37週了，他已經和我相處這麼久了，我怎麼捨得不要他……」。

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志宥出生時，和一般小孩也沒有什麼不同，直到一歲時，癲癇發作，確診是結節硬化症。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一個會影響多個器官的罕見遺傳疾病，發生率是1/5,000-1/10,000。如果產檢時發現胎兒有心橫紋肌瘤，那麼大約有75%-80%的機率是結節硬化症，但這時胎兒大多已經30-31週大或是更晚了，已經成形，是否要生下這個孩子，確實是不太容易做的決定。

陳沛隆表示，由於結節硬化症是人體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致患者的腦、心、肺、腎、皮膚等身體各重要器官會長出一般稱為「結節」的大大小小腫瘤。

值得注意的是，結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現，而且每個人的症狀差異很大；有些患者可能會有點頭式痙攣、癲癇、自閉症、智能障礙。

皮膚出現血管纖維瘤、白斑

約有95%的結節硬化症患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘、疤痕般的痘或疤，以及鯊魚樣的皮膚等，以致他們在小時候就常發現自己的外表和別人不太一樣。

痙攣、癲癇等 都是可能病症

和志宥同是Menbug樂團團員的伯軒今年20歲，他是在出生58天，因臉上白斑讓醫師懷疑是結節硬化症，安排他接受腦部超音波跟心臟超音波檢查。結果發現，伯軒的心臟上已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節，確診為結節硬化症。

近幾年伯軒因腎臟的結節做了栓塞；兩年多前又檢查出胰臟有大約9公分大的結節，媽媽富美和伯軒討論後，決定用標靶藥物治療，腫瘤沒有變大，已穩定控制兩年，伯軒還是能繼續做喜歡的事情，包括彈吉他、唱歌。

雖然伯軒和志宥從小到大雖曾遇到旁人不了解結節硬化症而被嘲笑等不友善待遇，但志宥說：「過得很幸福」，尤其是在認識伯軒，參加Menbug樂團後，「讓我每一天都很快樂」。

他也感謝媽媽：「從小時候就一直陪我到現在……也希望媽媽有什麼傷心、難過的事也跟我說…。」他的貼心也讓媽媽吏婷忍不住伸手抱他，心裡也暗暗覺得當初的選擇沒有錯。

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