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矯正拉不動的牙 基因定序才知原因
▲矯正前的X光照。（林政毅提供）
記者林彥彤／台北報導
▲治療前：後排牙齒呈現開咬狀況。（林政毅提供）
28歲的A小姐一直有牙齒排列不齊、進食不易的困擾，原本不以為意，直到8年前的一次感冒，意外從X光片檢查中發現，右側上顎鼻竇內竟有許多牙齒，經耳鼻喉科醫師轉診到牙科做矯正。
▲治療後：牙齒排列整齊。（林政毅提供）
但A小姐花費6年矯正，牙齒卻完全無法被拉動，醫師覺得不對勁，經由人體基因定序後才知道，原來A小姐罹患「牙齒原發性萌發失效」。
▲治療後的X光照。（林政毅提供）
收治A小姐的開業醫師林政毅指出，「牙齒原發性萌發失效」是一種極為少見的遺傳性疾病，發生率約為0.06%至1%，其中男女比例是1比2.25；國立陽明大學牙醫學院院長許明倫也說，此病發生率極低，臨床上未曾見過。
▲基因定序發現是染色體有變異。（林政毅提供）
林政毅牙醫診所醫師林政毅表示，常見患者口內後方呈現單側或雙側，多顆乳牙或恆牙大、小臼齒的開咬狀況，且這些長不出來的牙齒，無論在其口內咬合面或是X光片上都完全不見任何常見的軟、硬組織，或其他病理性（如牙瘤等）萌牙障礙。
林政毅說，其致病原因是，負責調控牙齒移動的副甲狀腺素1號受體（PTH1R），位於第3號體染色體上的形成基因產生突變，導致副甲狀腺與骨細胞結合，或是調控牙齒移動的傳遞訊號受阻，因此無論費時幾年矯正都沒有效。
許明倫說，患者可以選擇不治療，但要持續追蹤潛藏的牙齒日後可能病變成囊腫；部分患者因後排缺牙嚴重，除了影響外觀外，日常進食功能也會受影響，此時就需要以手術與贗復假牙治療。
林政毅與A小姐討論後，決定結合正顎手術與贗復假牙處理，手術做完後又再費時1年半時間，才使A小姐擁有一口整齊又美觀的牙齒。
林政毅說，此案例應為世界第一個經過基因定序確診並成功治療的案例，今年7月已在日本神戶舉辦的世界植體矯正大會中演講發表，未來也將發表在國際醫學期刊中。
林政毅提醒，矯正並非只是牙齒排列問題，患者自身的健康狀況也需要事先評估，特別是會影響骨頭代謝的疾病，如糖尿病、甲狀腺、副甲狀腺功能異常等，建議先評估健康狀況後再與主治醫師討論。
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